다운증의 원인이란? 증상이나 발병 확률, 예방법

현재 약 700명 중 1명꼴로 다운증후군 아기가 태어나고 있습니다.다운증후군은 염색체 이상으로 인해 일어나는 선천성 질환인데, '부모의 음식이나 흡연은 원인이 된다?' 등 궁금해하시는 분들도 많지 않을까요? 다운증의 원인과 증상, 다운증 아기가 태어날 확률, 예방법 등을 해설합니다.

1. 다운증의 증상

다운증은 '21 트리소미'라고도 불리는 선천적 이상입니다.인간의 유전자는 23쌍 46개의 염색체로 구성되어 있는데, 어떤 원인으로 아기의 21번 염색체가 1개 추가됨으로써 다운증이 발병합니다. 다운증후군 아기는 심신의 성장이 느려지는 경향이 있지만 장애의 정도는 개개인이 다릅니다.다운증후군의 신체적·주요 증상은 다음과 같습니다.

◇ 신체적인 증상

다운증후군이 있는 아이는 작은 키인 경우가 많아 비만이 될 위험도 높아집니다.그 밖에 얼굴이나 몸에 다음과 같은 특징적인 증상이 보입니다.

• 머리 : 약간 작고 뒤통수가 절벽으로 되어 있다.
• 얼굴 : 넓게 편평
• 귀: 작고 둥글다.위치는 약간 낮다.
• 눈: 치켜올라 있다.두 눈이 좀 떨어져 있다.
• 코: 낮고 작은 편
• 혀 : 큼직하게 앞으로 나와 있으며 입이 벌어진 채로 있다
• 손: 작고 가로폭이 넓다.손바닥을 가로지르듯 곧은 주름살 하나가 있다

출생 시 정상적으로 보이더라도 성장함에 따라 위와 같은 특징이 나타나는 경우도 있습니다.또한 심장이나 소화기의 선천 이상이 보이는 경우도 많고 근육량이나 근육 긴장도 적기 때문에 하이하이나 보행 습득에 시간이 필요한 경우도 있습니다.

◇ 정신적인 증상

다운증후군을 앓고 있는 아이는 운동 능력이나 언어에 발달이 지연되고 성격은 내성적이며 황홀한 경향이 있습니다.정상아의 IQ가 평균 100인 반면 다운증후군 아동의 IQ는 평균 50이지만 조기에 교육적 개입을 통해 능력을 높일 수 있습니다. 또한 정신적인 증상으로 지적 장애를 들 수 있지만 개인차가 있는 것이 특징입니다.그렇기 때문에 성인이 되고 나서 자기 스스로 일상생활을 할 수 있는 분들이나 댄서나 운동선수로 활동하시는 분들도 있습니다.

2. 다운증의 원인

다운증후군은 21번째 염색체가 1개 많아지면서 발병하는 선천성 질환이지만 염색체 이상이 발생하는 원인은 명확하게 밝혀지지 않았습니다.다만 엄마의 연령이 높아질수록 아기에게 염색체 이상이 발생할 확률이 상승하는 것으로 알려져 있습니다. 또한 대부분의 경우 돌연변이로 인해 유전자 이상이 나타나지만 부모가 가진 유전자 이상이 자녀에게 유전될 수도 있습니다.

◇ 어머니의 연령

어느 부부에게나 다운증후군 아기가 태어날 가능성은 있지만 엄마의 나이가 높아질수록 다운증 발생률이 높아집니다. 어머니의 나이가 많으면 '난자가 만들어지고 배란되기까지의 기간'이 길어지는데 난자를 장기간 보존함으로써 염색체에 영향을 미치는 것으로 생각됩니다.

 

 

◇ 유전에 의한 것(전좌형 다운증)

많은 다운증후군의 원인은 유전과는 무관하지만 드물게 부모 중 한 명이 가지고 있는 '전좌염색체'에 의해 발병할 수 있습니다. (다운증 환자의 약 5%) 유전에 의해 일어나는 다운증을 '전좌형 다운증'이라고 부르는데, '전좌'란 3개가 있는 21번 염색체 중 하나가 다른 염색체에 달라붙는 것을 말합니다.부모 중 한 명이 전좌를 가지고 있는 경우는 건강 상태나 나이에 관계없이 다운증후군 아기가 태어날 확률이 높아집니다.

◇ 임신 중 음식이나 흡연은 다운증의 원인이 된다?

현재로서는 임신 중 어머니가 섭취한 음식이나 흡연으로 인해 아이가 다운증에 걸린다는 것은 과학적으로 증명되지 않았습니다.그러나 흡연에 의해 다운증의 발생 위험이 높아질 가능성이 지적되고 있는 것은 사실입니다. 「미국의 CDC등의 공동 연구에서는 다운 증후군의 조사에서 34세 이하의 어머니에서 흡연에 의한 발생 위험 상승이 2.98배가 된다고 보고되고 있지만, 한편으로는 반대의 보고도 있다.」 임신 중 흡연이나 간접흡연은 다운증뿐만 아니라 조기 파수나 태반 이상, 저출생 체중 등 다양한 악영향을 미칠 수 있으므로 반드시 삼갑니다.

3. 다운증후군 아기가 태어날 확률

어머니가 20세인 경우 다운증후군 아기를 출산할 확률은 1667분의 1이지만 35세의 경우 385분의 1까지 올라갑니다. 또한 과거 다운증후군 아기를 출산한 적이 있는 분이 다음 임신에서 다시 다운증후군 아기를 출산할 확률은 같은 연령의 여성보다 2~4배 높아지는 것으로 알려져 있습니다.

4. 아이가 다운증후군에 걸렸는지는 언제 알 수 있어?

아이가 다운증후군인지 아닌지는 산전 진단으로 조사할 수 있습니다.임신 후 염색체 이상 유무를 조사하는 방법으로는 다음 4가지가 있습니다.

• 모체 혈청 마커 시험
• 신형 산전진단(NIPT)
• 양수 검사
• 융모 검사

이하에서 각각의 리스크나 검사의 정밀도 등에 대해 자세히 해설합니다.

 

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◇ 모체 혈청 마커 테스트

모체 혈청 마커 테스트는 임산부의 혈액 속 4가지 성분을 측정하여 태아가 다운증이나 18트리소미, 개방성 신경관 기형일 확률을 산출하는 스크리닝 검사입니다.

• 검사를 받을 수 있는 시기 : 임신 15~21주(임신 16주경까지가 바람직하다) 
• 검사의 정확도 : 80~85%

비교적 임신 초기에 받을 수 있지만 모체 혈청 마커 테스트에서는 다운증의 80~85%밖에 검출할 수 없습니다.따라서 확진 검사가 아닌 다운증일 확률을 예측하기 위한 '스크리닝 검사'인 점에 주의가 필요합니다.

◇ 신형 산전진단(NIPT)

신형 산전진단(NIPT: 무침습적 산전 유전학적 검사)이란 임산부의 혈액을 채취해 소량 포함된 아기의 DNA에서 다운증인지 진단하는 검사입니다.

• 검사를 받을 수 있는 시기 : 임신 10~18주
• 검사 정확도 : 99.9 % 이상

신형 산전 진단은 유산의 위험이 없는 점이 큰 장점으로 모체 혈청 마커 테스트보다 정확도도 높습니다. 그러나 임산부의 연령이 젊으면 요청 적중률이 떨어져 버리기 때문에 확진이 아니라 선별 검사라는 위치에 있습니다. 따라서 신형 출생 전 양성 반응이 나온 경우, 이하의 양수 검사나 융모 검사 등의 확진(정확도 100%)을 받는 것이 권장되고 있습니다.

◇ 양수 검사

양수 검사는 임산부의 복부에 주사기를 꽂고 자궁에서 양수를 채취하는 검사 방법입니다.양수 속에는 아기의 오래된 피부 세포 등이 떠 있기 때문에 양수를 채취하여 염색체 이상 유무를 조사할 수 있습니다.

• 검사를 받을 수 있는 시기 : 임신 15~18주
• 검사 정확도 : 100%

양수검사를 하면 100% 확률로 다운증인지 아닌지 알 수 있지만 자궁에 주사기를 꽂기 때문에 부담이 크고 아기에게 상처를 줄 위험이 있습니다. 또한 양수검사 후 유산이 일어날 위험은 0.1%~0.3%입니다.(자연유산 가능성 포함)

◇ 융털 검사

융모 검사는 태반의 일부를 채취하여 아기의 염색체 이상이나 유전자 질환을 조사하는 검사입니다.

검사 방법은 임산부의 배에 바늘을 꽂는 방법과 질에서 자궁경관으로 기구를 통해 채취하는 방법 두 가지가 있습니다.

• 검사를 받을 수 있는 시기 : 임신 11~13주
• 검사 정확도 : 100%

융모검사는 양수검사보다 이른 시기에 검사를 받을 수 있지만 유산 위험이 0.2% 정도 되는 점에 대해 이해해 둘 필요가 있습니다.

 

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5. 다운증 예방법

다운증은 염색체 이상이 원인이기 때문에 현재로서는 근본적인 치료 방법이 없습니다.그렇다면 임신 전에 염색체 이상을 예방할 수 있는 방법은 있는 것일까요.아래에서는 다운 증후군의 발병 확률을 낮추는 방법에 대해 해설합니다.

◇ 가능한 한 젊은 나이에 임신 계획을 세우다

아기가 다운증에 걸릴 확률을 조금이라도 낮추기 위해서는 가급적 젊을 때 임신할 계획을 세우는 것이 효과적입니다. 최근에는 여성의 사회 진출이나 만혼화 등에 의해 고령 출산을 경험하는 분의 비율이 증가하고 있습니다. 그러나 어머니의 연령이 올라갈수록 염색체 이상이 발생할 확률이 높아지기 때문에 가능한 한 빠른 시기에 임신하는 것이 바람직하다고 할 수 있습니다.

◇ 엽산 섭취로 인한 다운증 예방 효과는 증명되지 않았다

비타민 B군의 일종인 엽산은 이분 척추 등 신경관 폐쇄 장애의 발병 위험을 줄일 수 있는 것으로 알려져 있습니다.그러나 임산부가 엽산을 섭취함으로써 아기의 다운증을 직접 예방할 수 있다는 사실은 과학적으로는 증명되지 않았습니다. 하지만 최근에는 신경관 폐쇄 장애와 다운증 발병의 관계성을 시사하는 연구 보고도 볼 수 있습니다. 이상의 점에서 엽산 섭취로 인해 확실하게 다운증을 예방할 수 있는 것은 아니지만 적절하게 섭취해야 위험을 줄일 수 있습니다.

6. 산전 진단을 받을 때는 가족과 자주 상담을

많든 적든 어느 부부에게나 다운증후군 아기가 태어날 가능성은 있습니다.그러나 어머니의 나이가 젊을 때 임신함으로써 다운증후군 발생 확률을 낮출 수 있기 때문에 가능한 빠른 시일 내에 임신하는 것을 권장합니다. 또한 35세 이상의 고령 출산이 증가하고 있는 최근에는 희망하면 산전 진단에 의해 아기가 다운증인지 여부를 조사할 수 있습니다. 산전 진단을 받기 전에는 의료기관에서 제대로 상담을 받고 결과가 나온 후에 어떻게 할지 가족끼리 잘 상담해 둡시다.또한 검사를 통해 아이가 다운증후군이라는 것을 알았을 때 최적의 도움을 받을 수 있는 의료기관을 선택해 두는 것도 중요합니다.