다운 증후군 아기의 증상과 특징, 그 원인

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다운 증후군은 공식적으로 "다운 증후군"이라고 염색체 이상이 원인으로 일어나는 유전성 질환입니다. 
다운 증후군 아기는 지적 발달, 운동 기능의 발달 지연이 보이고, 또한 심장과 소화기 합병증이 있을 수 있습니다. 
그러나 발달 지연이나 합병증의 유무와 그 정도는 개인차가 매우 큰 실정입니다.

다운 증후군의 증상과 원인

다운 증후군 (Down syndrome)은 23 조 46 개의 염색체 중 21 번째 염색체가 1 개 더 존재 총 3 개 (트리 소 미증)이 되는 것이 원인으로 발병하는 선천성 질환입니다. 21 번째 염색체가 원인이기 때문에 "Trisomy 21"라는 것이 있습니다. 출생아 1000 명당 1 명 꼴로 다운 증후군 아이가 태어나 어머니의 연령이 높아지면 그 빈도는 높아집니다. 30 세의 출산으로 약 950 명 중 1 명, 35 세에 약 300 명 중 1 명, 40 세에서는 약 100 명 중 1 명이 되고 있습니다. 이 비율은 성별, 인종, 경제 상황 등에 관계없이 어느 나라도 마찬가지입니다. 한때 다운 증후군이 있는 아이는 단명 것으로 알려져 있었지만, 의료 기술이 발전함에 따라 많은 다운 증후군 환자의 수명은 50-60 세 대까지 길어지고 있습니다.

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다운 증후군의 종류

23 쌍의 염색체 중 21 번째 염색체가 1 개 많은 것이 원인입니다. 이 염색체 이상이 발생하는 이유는 3 가지가 있으므로 다운 증도 3 가지 유형으로 분류됩니다.

표준형

정자, 난자가 형성 시 염색체의 비 분리로 인해 다운 증후군의 약 95 %를 차지하고 있습니다. 부모는 정상적인 염색체 수를 가지고 있으며, 우연히 아이의 염색체에 이상이 생긴 경우입니다.

전좌형

유전성 전좌 (3 %) : 21번 염색체가 다른 염색체에 붙어있다. 전좌 형의 절반 (전체의 2 %)는 부모가 균형형 전좌를 보유합니다. 전좌 형은 부모 중 하나가 균형 전좌 보균자이기 때문에 유전 상담을 받아야 합니다. 다운 증후군의 3 ~ 4 % 는 21 번째 염색체의 수는 2 개인데 2 개 중 1 개가 다른 염색체 (14번)에 부착 (전좌) 패턴에서 다운 증후군 전체 3 % 정도입니다. 그중 절반은 부모 중 하나가 염색체의 전좌 보균자입니다.

모자이크형

일부 세포에만 21 번째 염색체가 3 개로 보이는 케이스입니다. 다운 증후군 전체의 1 ~ 2 % 입니다. 수정 후 분열 과정에서 염색체가 정상 세포와 이상이 있는 세포와 혼합하고 (모자이크 상태로 되어) 표준형과 전좌 형과 비교하면 장애가 가벼운 경우가 많다로 되어 있습니다.
염색체의 비 분리, 전좌는 21 번째 염색체 이외에도 발생합니다. 그러나 성 염색체 이외의 1~22번 상 염색체에는 생명 유지의 중요한 유전 정보가 포함되어 있기 때문에 염색체 이상 많은 유산이나 사산이 출생하고 오래 살 수 있는 것은 거의 없습니다. 그런데 상 염색체 중 가장 작은 21 번째 염색체의 비 분리, 전좌 내용은 장애를 남길 그러나 태어날 가능성이 높아집니다. 그래도 80 % 는 유산이나 사산이 출생하는 것은 20 % 정도입니다.

다운 증후군 아기의 특징

다운 증후군 아기는 신체의 성장 속도가 느립니다. 다운 증후군 공통의 얼굴 특징이 있습니다. 또한 지적인 발달 지연도 종종 볼 수 있지만 그 정도는 개인마다 다릅니다.

얼굴이나 신체의 특징

머리가 작고 코가 작고 눈초리가 올라가는 등의 얼굴 특징이 있습니다. 또 저신장, 비만 경향이 많이 보입니다.

 

 

수면의 특징

다운 증후군 아기는 근력이 부족하기 때문에 피로하기 쉽고, 잘 자는 것으로 알려져 있습니다. 또한 수면 중 1 시간에 5번 이상 무호흡 (10 초 이상 숨이 멈춘다) 상태가 출현하는 수면 무호흡증 자주 볼 수 있습니다.

합병증

다운 증후군은 다양한 합병증이 있습니다.

• 선천성 백내장, 굴절 이상 (근시, 원시, 난시), 사시 등의 눈의 이상
• 난청
• 심장 질환
• 식도 폐쇄, 십이지장 폐쇄, 허쉬 스풀링 질환 등 선천성 소화기 이상

그 외

보행을 시작하는 운동 기능, 언어 획득에 지연이 있을 수 있습니다 만, 개인차가 큽니다. 사춘기 이후 우울증 증상을 보이는 경우도 있습니다. 또한 40 세 이후 청년기에 알츠하이머 병이 일어날 확률이 정상보다 높은 것으로 되어 있습니다.

다운 증후군의 치료

다운 증후군은 염색체 이상을 원인으로 하는 질환에 대한 근본적인 치료 방법은 현재 없습니다. 따라서 다양한 증상과 합병증에 대한 대증 요법이 중심입니다. 또한 다운 증후군은 출산 후 초기에 진단이 내려지는 것이 대부분이지만, 그 이후에는 물리 · 작업 · 언어 치료, 신체의 발달을 촉진, 체조 등 각 증상에 맞는 조기 요육 (성장 촉진 치료 및 교육)이 이루어지게 됩니다.

다운 증후군 아기를 위해 가족이 할 수 있는 것

다운 증후군의 아기가 성장하는 과정에서 중요하게 오는 것이 요육입니다. 요육 치료는 교육의 하나로 한 사람 한 사람의 아이가 어떤 잘못이나 곤란함을 안고 있는지, 어떤 것을 자랑으로 여기고 있는지를 감안하여 지역과 학교 등 사회 안에서 살아가는 힘을 몸에 익히는 것입니다. 요육의 내용이나 진행 방식은 의사 등 전문가와 상의하면서 검토해 나갈 것입니다. 유아기가 되면 유치원 요육 시설에 다닐 수 있지만, 아이의 발달 상황과 장애의 내용을 보면서 본인에게 바람직한 환경을 선택해가는 것입니다. 다운 증후군 아이들은 주위의 아이들이 할 수 있게 하는 것이 좀처럼 할 수 없는 등 발달이 느립니다. 하지만 천천히 하더라도, 시간이 지남에 적절한 치료 교육을 실시하는 것으로, 많은 것을 할 수 있게 될 수 있게 되는 것도 사실입니다. 다운 증후군 아동의 가족은 자녀의 성장을 서두르지 않고 지켜보는 것이 매우 중요합니다.

 

 

 

다운 증후군 진료

다운 증후군은 유명한 질환에서 그 얼굴의 특징과 합병증에서 출생 직후 진단된 사례가 대부분입니다. 출생 초기에 진단이 붙는 경우가 많기 때문에 부모님이 동요되는 일도 많습니다. 또한 지금까지 서술한 것 같은 합병증도 있으므로 소아 심장 소아외과, 소아 신경 등의 의료적인 도움이 필요한 경우도 있습니다. 그러나 다운 증후군 아이들은 사교적이고 밝은 성격이 특징이므로, 매일 즐겁게 보내고 있는 분들이 많은 것도 사실입니다. 또한 음악이나 회화 등의 분야에서 재능을 발휘하는 분도 오셔서 풍성한 삶을 전송하는 분들도 계십니다. 댄스 그룹 등 다양한 활동을 통해 다운 증후군의 사람들이 사회 활동에 참여해 나가는 단체가 활동하고 있습니다.