레트 증후군 아기의 특징과 증상

레트 증후군은 신경계를 중심으로 다양한 증상을 보이는 발달 장애의 하나입니다. 
유아기 빠른 시기에 반응이 별로 없고 잘 자고 긴장 저하 등 증세를 보이는 것이 있어 영아기 후반부터 손을 두드리거나 문지르거나 하는 정형 운동(자기 목적인 운동을 반복하는 것)및 운동 발달 지연, 1세에서 2세까지 이전할 수 있지 못하는 퇴행 등의 특징적인 증상이 나타납니다. 근본적인 치료법은 현시점이 아닌 대증 요법뿐입니다. 
레트 증후군은 대부분의 경우는 여자에 발병하고 1만~2만 5000명 중 한 명의 확률로 발병한다고 생각되고 있습니다.

레트 증후군의 증상의 원인

레트 증후군은 여자에 발생하는 진행성 신경 질환입니다. 출생시는 정상이지만, 태동이 약한 등 임신 중에 어떤 이상하게 알기도 합니다. 유아기 중기부터 반응이 별로 없고 잘 자고 시선이 맞기 어려운 손 운동이 적고, 안녕과 같은 손 흔들기를 못하는 등 미세한 증상을 나타냅니다. 그러나 그 무렵에 진단이 내리기 힘들며 생후 18개월에서 24개월경부터 발전이 정체되고 지금까지 획득했던 언어와 운동 기능이 급속히 없어져(퇴행), 동시에 수면 장애, 손의 정형 운동, 불쾌하고 간질 발작 등의 증상이 나타난다는 사실이 이 병의 큰 특징 중 하나입니다. 그 외에 다음과 같은 증상이 특징으로 볼 수 있습니다.

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레트 증후군의 증상

· 언어와 운동 기능의 퇴행
· 목적에 맞는 손동작이 사라지고 손을 팔랑 팔랑거리거나 비비 거나 와 같은 의미 없는 움직임을 반복 (틀에 박힌 운동)
· 자폐증적 특징, 공황 발작
· 걸을 때 균형을 잃고 쓰러진다
· 후천성 소두증 (머리 둘레의 발육 불량)
· 간질
· 지적 발달 지연

레트 증후군의 원인

레트 증후군은 유전자의 이상에 의한 질병입니다. 증후군의 90 % 가까이를 차지하는 전형적인 예는 성 염색체의 X 염색체에있는 MECP2 유전자에 변이가 있는 것을 알 수 있습니다. 한편 증후군의 몇 %를 차지하는 비 전형적인 예는 CDKL5, FOXG1는 다른 유전자의 돌연변이가 발견되고 있습니다. 증후군은 유전자의 돌연변이에 의한 질병이지만, 부모로부터 자녀에게 유전되는 질병이 아니라고 생각합니다.

레트 증후군 아기의 특징

레트 증후군 아기는 출생시 신생아기는 주위도 병에 모르는 것이 대부분입니다. 그러나 생후 6개월에서 18개월의 기간에 얌전하거나 속삭임이 적거나, 반응이 적거나, 잘 자고, 시선이 맞추기 어렵거나, 손 운동이 적고, 안녕과 같은 손동작을 못하는 등 미세한 운동이나 지적인 발달 지연 증상을 나타냅니다. 그러나 그러한 변화는 큰 것이 아니기 때문에 보호자도 눈치 채지 못하는 것이 적지 않습니다. 병의 진행은 다음과 같은 시기로 나뉜다고 합니다.

지금까지 정상적이었지만 발달이 정체되고 퇴행하는 시기

생후 6 개월에서 18 개월의 기간에 언어와 운동 기능의 발달 지연이 보이기 시작합니다. 옹알이 (유아가 발하는 의미없는 소리)와 보행 등의 발달이 정체 있습니다. 또한 낮의 수면 시간이 길어지고 외부 자극에 대한 반응이 적고 갈수록 장난감에 흥미가 없습니다. 얌전해져서 손을 타지 않는다고 아이의 변화에 눈여겨보는 보호자도 있는 것 같습니다만, 이 시기에 질병의 존재를 느낄 경우는 그리 많지는 않습니다. 그럼 그때까지 획득한 목적을 가진 손의 움직임이 소실, 의미없는 손동작을 반복하거나 틀에 박힌 운동이 나타납니다. 또한 이를 갈거나 침 등 특징적인 입의 움직임도 시작됩니다. 돌이켜 보면 이러한 움직임은 먼저 유아기 중기에도 나와 있던 것을 알 수 있습니다. 언어 발달도 급격하게 잃어갑니다. 신체를 움직이는 기능이 저하되기 때문에, 움직임이 적을 수 있습니다. 걸을 수 있던 아이는 보행이 불안정 해집니다. 머리 둘레의 성장이 정체, 간질을 일으킬 수도 있습니다. 실망하거나 짜증을 내는 경우가 눈에 띄게 됩니다. 근육 긴장 이상을 나타내는 경우도 있습니다. 호흡 문제도 있고, 숨을 멈추거나 갑자기 입과 호흡이 거칠어져 눈에 띄게 됩니다.

 

 

증상이 안정되고 같은 상태가 계속되는 시기

말이나 신체의 움직임이 퇴행한 후 증상이 안정되는 시기가 몇 년 동안 계속됩니다. 실망하거나 짜증 내는 경우도 줄어듭니다.그러나 손의 틀에 박힌 운동, 호흡 이상, 악물다 등은 계속 볼 수 있어 간질을 일으키는 것도 많습니다.

다시 기능이 저하하기 시작하는 시기

발병 후 10 - 20 년 이상 경과 한 때부터 천천히 운동 기능이 저하 손발을 움직일 수 어렵습니다. 긴장의 항진이 계속되고 척추가 비뚤어져 척추 측만이 되고, 음식을 삼키는 데 시간이 걸리고 음식을 잘못 기관에 삼켜 버리는 것을 일으키기 쉬워집니다.

레트 증후군의 진단 기준

전형적인 레트 증후군 비 전형적인 레트 증후군의 진단 기준은 다음과 같습니다.

 

전형적인 증후군의 진단 요건

① 회복기와 안정기가 후속 퇴행기가 있음
② 모든 주요 진단 기준으로 모든 제외 진단 기준을 충족
③ 지지적 진단 기준은 필수는 아니지만, 전형적인 증후군으로 인정되는 것은 많다

비 전형적인 증후군의 진단 요건

① 회복기와 안정기가 후속 퇴행 기이 있음
② 주요 진단 기준 4 개 항목 중 2 가지 이상을 충족
③ 지지적 진단 기준 11 항목 중 5 가지 이상을 충족

A. 주요 진단 기준

1. 목적있는 손의 운동 기능을 습득한 후 그 기능을 부분적으로 또는 완전히 상실
2. 음성 언어를 습득 한 후 그 기능을 부분적으로 또는 완전히 상실
3. 보행 이상 : 보행 장애, 보행 실행증
4. 손의 틀에 박힌 운동 : 손을 비틀다, 손뼉, 울리고 손을 입에 넣는다, 손을 씻거나 문지르거나 같은 자동운동

 

 

B. 전형적인 증후군 진단을 위한 제외 기준

1. 명백한 원인이 있는 뇌 질환 (주산기 · 주생기 · 후천성 뇌 손상, 신경 대사 질환, 중증 감염 등에 의한 뇌 손상)
2. 생후 6 개월까지 출현한 정신 운동 발달의 명백한 이상

C. 비 전형적인 증후군 진단을 위한 지지적 진단 기준

1. 각성시의 호흡 이상
2. 각성시 이를 간다
3. 수면 리듬 장애
4. 근육 긴장 이상
5. 말초 혈관 운동 반사 이상
6. 측면 곡률 · 전 곡률
7. 성장 장애
8. 작고 차가운 손발
9. 부적절한 웃음 · 외침
10. 통각에 대한 반응 둔화
11. 눈에 의한 커뮤니케이션, 가만히 응시하는 몸짓

아기가 레트 증후군일지도 모른다고 느끼면

각 도시의 보건 센터 등에서 실시하는 영유아 건강 검진, 육아 지원 센터 등에서 개최되는 발달 상담 담당 소아과 의사와 상담하십시오. 증후군은 그다지 알려져 있지 않은 질병이므로 결국 소아 신경 전문의가 있는 병원 난치병 의료 거점 병원 협력 병원에서 진단을 받게 됩니다.

레트 증후군의 치료

레트 증후군을 근본적으로 치료하는 방법은 현재 없습니다. 따라서 다양한 증상을 완화하는 대증 요법이 이루어집니다. 운동 기능의 저하와 자세의 이상에 대해서는 물리치료나 코르셋 등 보조기구의 사용, 간질 발작에 대해서는 간질약의 투여 또한 지적 장애에 대한 치료 교육이 이루어집니다. 또한 최근 증후군의 원인이 되는 신경 전달 물질을 보충하거나 제어하는 ​​약물이나 성장 호르몬 관련 물질의 새로운 임상 시험이 진행되고 있습니다.

 

 

레트 증후군의 의료 현장

증후군은 최근에는 상대적으로 인지되게 되었다. 때문에 조기에 증상을 발견하고 진단에 이어 유전자 검사를 받아 확정 진단을 하는 경우가 많아졌습니다. 진료의 실제는 간질과 수면 장애, 정서 장애에 대한 대증 요법이 중심으로, 근본적인 치료는 아직까지는 없습니다. 그리고 병태로 뇌간 (수면이나 자세, 호흡을 조절하는 곳)의 기능 장애 및 자율 신경, 근육과 몸을 만드는 성장 인자의 이상 등이 있을 수 있습니다. 그러나 세계에서는 이를 보충하거나 제어하는 ​​다양한 새로운 약물이 시도되고 있으며, 전 세계적으로 유전자 치료를 목표로 연구가 되고 있습니다. 레트 증후군은 귀여운 소녀가 많기 때문에, 누구로부터도 사랑받는 수많은 환자 모임도 충실하고 연결도 강하다. 최근에는 MECP2 중복 증후군이라는 소년의 질환도 발견되고 있어 추가 연구도 진행될 것으로 생각되고 있습니다.