루게릭병 초기증상 - ALS 원인

루게릭 병 또는 운동 뉴런 질환으로도 알려진 근 위축성 측삭 경화증 (ALS)은 자발적인 근육 운동을 제어하는 ​​신경 세포를 파괴하는 진행성 퇴행성 질환입니다. "운동 뉴런"이라고하는이 세포는 뇌에서 뇌간 또는 척수를 통해 팔, 다리, 가슴, 목 및 입의 움직임을 제어하는 ​​근육으로 연결됩니다. ALS 환자의 경우 이러한 세포가 죽어 근육 조직이 낭비됩니다. ALS는 사람의 감각 기능이나 정신 기능에 영향을 미치지 않습니다. 감각 기관에서 뇌로 정보를 가져 오는 감각 뉴런과 같은 다른 비 운동 뉴런은 건강을 유지합니다.

일반적으로 ALS는 두 가지 방법 중 하나로 분류됩니다. 상부 운동 신경 질환은 뇌의 신경에 영향을 미치는 반면 하부 운동 신경 질환은 척수 또는 뇌간에서 나오는 신경에 ​​영향을 미칩니다. 두 경우 모두 운동 뉴런이 손상되어 결국 죽습니다. ALS는 치명적입니다. 진단 후 평균 수명은 2 ~ 5 년이지만 일부 환자는 몇 년 또는 수십 년 동안 살 수도 있습니다. (예를 들어 유명한 물리학 자 스티븐 호킹은 진단을받은 후 50 년 이상 살았습니다.) ALS를 중지하거나 역전시킬 수있는 알려진 치료법은 없습니다.

ALS를 가진 각 사람은 사망하는 상부 및 하부 운동 뉴런의 비율이 다릅니다. 이로 인해 사람마다 다른 증상이 나타납니다. 질병이 진행되어 시간이 지남에 따라 더 많은 신경 세포에 영향을 미칩니다. 근육 조직이 악화됨에 따라 근육이 약해지고 위축 (시들게)되고 환자의 사지가 더 얇아 보이기 시작할 수 있습니다. 그러나 근육이 경련 (불수의 적으로 움직일 수 있음)이 될 수도 있으며 이로 인해 신체의 일부 부위에서 근육 긴장도가 증가 할 수 있습니다.

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ALS의 증상은 무엇입니까?

ALS의 초기 증상은 ALS가 진행되는 속도와 마찬가지로 사람마다 상당히 다를 수 있습니다. ALS가있는 모든 개인이 동일한 증상이나 동일한 진행 순서 또는 패턴을 나타내는 것은 아닙니다. 그러나 ALS가있는 모든 사람들은 진행성 근육 약화와 마비를 경험하게됩니다.

ALS의 초기 단계에서는 증상이 너무 경미하여 간과 될 수 있습니다. 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• 손, 팔 또는 다리 근육의 쇠약
• 팔과 다리 사용 장애
• 근육, 특히 손과 발의 경련 및 경련
• 말하기, 삼키기 또는 호흡을 조절하는 근육의 쇠약
• 느리거나 불분명 한 말 (구음 장애 또는 "두꺼운 말"이라고 함) 및 음성 투사 어려움

더 진행된 단계에서 ALS는 숨가쁨과 호흡 및 삼키기의 어려움을 유발하여 결국 사람의 죽음을 초래합니다.

누가 ALS를 받습니까?

미국 인구 연구에 따르면, 미국에서 매년 약 5,600 명이 ALS 진단을 받고 있으며, 하루에 약 15 건의 새로운 사례가 발생합니다. 주어진 시간에 최대 30,000 명의 미국인이이 질병에 걸린 것으로 추정됩니다. 미국에서 ALS에 걸린 것으로보고 된 사람들의 약 60 %가 남성이고 환자의 93 %가 백인입니다.

대부분의 사람들은 진단 당시 평균 연령이 55 세인 40 세에서 70 세 사이에 ALS에 걸립니다. 그러나 드물게 20 ~ 30 대에 발병하는 경우가 있습니다. ALS 진단을받은 사람들의 약 50 %는 진단 후 최소 3 년 이상 산다. 약 25 %는 5 년 이상, 최대 10 %는 10 년 이상 산다.

ALS의 원인은 무엇입니까?

ALS의 원인이 완전히 이해되지는 않았지만 최근 연구에 따르면 여러 복잡한 요인이 운동 뉴런의 죽음에 기여한다고합니다. ALS에 대한 특정 위험 요인은 결정적으로 확인되지 않았지만 진행중인 연구는 유전학 및 / 또는 환경 요인의 가능한 역할을 탐구하고 있습니다. 2009 년에 발표 된 연구에 따르면 담배를 피우면 ALS에 대한 위험이 높아질 수 있습니다.

다음 요인 중 하나 이상이 질병의 원인이 될 수 있습니다.

• 결함이있는 글루타메이트 대사
• 자유 라디칼 손상
• 미토콘드리아 기능 장애
• 유전자 결함
• 프로그램 된 세포 사멸 또는 아폽토시스
• 세포 골격 단백질 결함
• 자가 면역 및 염증 메커니즘
• 단백질 응집체 (덩어리) 축적
• 바이러스 감염

 

또한 특정 유전자 돌연변이 및 / 또는 유전이 질병 및 발병 가능성을 변경시킬 가능성이 있습니다.

ALS 진단

ALS를 진단하는 것은 단일 의료 검사가 없기 때문에 어렵습니다. 또한 많은 신경계 질환이 유사한 증상을 일으키기 때문에 임상 검사와 의학적 검사를 통해 이러한 다른 상태를 먼저 배제해야합니다. 포괄적 인 진단 작업에는 다음 테스트 및 절차의 전부는 아니지만 대부분이 포함됩니다.

• 근전도 검사 (EMG) 및 신경 전도 속도 (NCV)를 포함한 전기 진단 검사 , 구근 영역 (말과 삼키는 머리, 목 및 뇌) 및 자궁 경부 (팔, 횡경막)와 같은 관련 영역 평가 , 흉부 (호흡 근육) 및 요추 부위 (다리)
• 면역 학적 또는 염증성 질환을 배제하기 위해 고분해능 혈청 단백질 전기 영동, 갑상선 및 부갑상선 호르몬 수치, 중금속에 대한 24 시간 소변 수집을 포함한 혈액 및 소변 연구.
• 척수 탭
• X 선 및 / 또는 자기 공명 영상 (MRI)
• 경추의 CT 스캔
• 근육 및 / 또는 신경 생검
• 철저한 신경 학적 검사

개인 의사는 일반적으로 신체 검사와 환자가받은 이전 의학적 검사 결과를 기반으로 위 검사 중 어떤 검사를 수행할지 결정합니다.

치료 옵션

현재 ALS의 진행을 중단하거나 반전시키는 알려진 치료법은 없습니다. 그러나 FDA 승인 약물 인 riluzole (브랜드 이름 Rilutek, Teglutik)과 edaravone (Radicava)은 ALS의 진행을 약간 늦추는 것으로 나타났습니다. 또한 전 세계적으로이 질병을 퇴치하는 방법에 대한 중요한 정보를 제공하는 몇 가지 유망한 임상 실험이 진행되고 있습니다.

효과적인 치료 및 치료법에 대한 연구가 계속되는 동안 전 세계의 다 분야 팀은 환자와 그 가족이 ALS로 생활하는 데 따르는 많은 어려움에 적응하도록 돕고 있습니다. 이러한 전문가 팀은 장치와 치료법을 사용하여 환자가 ALS 증상을 관리하도록 돕고 질병에 걸린 사람들이 독립성과 삶의 질을 유지할 수 있도록합니다. 이 다 학제 적 접근 방식은 또한 ALS 환자의 생존을 연장하는 것으로 나타났습니다.

치료 및 중재에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 적절한 신체 위치
• 운동 요법, 물리 및 작업 요법
• 사람들이 걷는 것을 돕는 장치 및 지원
• 다리와 팔을위한 버팀대와 부목
• 맞춤형 휠체어
• 집안에서 쉽게 돌아 다닐 수있는 가정 평가
• 사람들의 의사 소통을 돕는 기술 장치
• 삼키기 쉬운 음식과 액체에 대한 제안
• 영양사의 지원
• 공급 튜브
• 다이어프램 페이 서
• 호흡을 돕는 장치