'클라인펠터 증후군'은 '비만·수염이 적다'와 같은 증상이 나타나는 건가요?

클라인펠터 증후군이라는 병명을 들어 본 적이 있는 것입니까?증상 중 하나인 남성 불임을 계기로 질병이 발견되는 경우도 많고 자녀를 희망하는 경우는 문제가 되는 경우도 많은 질병입니다.또한 불임 이외에도 주의해야 할 합병증이 몇 가지 있습니다. 최근에는 클라인펠터 증후군이 있는 사람도 불임 치료를 통해 출산까지 도달할 수 있게 되었습니다. 이번에는 클라인펠터 증후군의 증상과 원인, 치료법을 해설합니다.

클라인펠터 증후군이란?

클라인펠터 증후군이라고 하는 것은 어떤 질병을 말하는 것입니까?

클라인펠터 증후군은 성염색체의 이상으로 인해 생기는 질병입니다. 클라인펠터라는 인물에 의해 무정자증, 여성과 같은 유방, 요중난포자극호르몬(FSH)의 높은 수치를 나타내는 증례가 보고된 것이 클라인펠터증후군이라는 명칭의 유래입니다. 남성의 성염색체에 이상이 생겨 성선 기능 부전을 원인으로 하는 다양한 증상이 발생합니다.

클라인펠터 증후군 증상

클라인펠터 증후군의 증상을 알려주시기 바랍니다.

사춘기에서 성인기에 다음과 같은 증상을 보입니다.

• 사지가 가늘고 길다
• 근력의 저하
• 큰 키
• 사춘기가 늦다
• 여자 같은 유방
• 불임
• 무정자증
• 정소의 위축
• 음경이 작다
• 성선 자극 호르몬의 높은 값
• 남성 호르몬의 낮은 값
• 성욕의 저하
• 수염이나 음모가 적다
• 학습 장애
• 언어 장애
• 비만
• 대사증후군

무정자증이 나타나는 경우는 정액 중의 정자 수가 제로 또는 매우 적기 때문에 불임 치료를 하지 않고 임신이 성립할 가능성은 매우 낮은 것으로 알려져 있습니다. 클라인펠터 증후군이 있는 사람에게는 위에서 언급한 증상 이외에도 다양한 합병증이 확인되고 있습니다.

클라인펠터 증후군은 심각한 질병입니까?

대부분의 경우에서는 외형이나 건강상의 문제는 없으며, 무정자증으로 인해 일어나는 불임의 증상을 계기로 질병이 발견되는 경우가 많아지고 있습니다. 수명에 대해서도 일반인과 마찬가지로 기본적으로 일반인과 차이가 없습니다.일반인과 마찬가지로 진학이나 취업을 해서 자립해서 살아갈 수 있는 경우가 대부분입니다.

클라인펠터 증후군에 의한 불임에 대해 자세히 알려 주시기 바랍니다.

정소가 위축되기 때문에 정액 중에 거의 정자가 없는 결핍 정자증이나 정액 속에 전혀 정자가 없는 무정자증을 일으킵니다. 성 기능은 유지되기 때문에 성행위 자체에는 문제가 없는 경우가 많지만 남성 불임의 증상을 보입니다.그러나 최근에는 불임 치료를 실시함으로써 무사히 출산까지 도달할 수 있게 되었습니다.

클라인펠터 증후군의 합병증에 대해 가르쳐 주시기 바랍니다.

클라인펠터 증후군이 있는 사람은 심각한 합병증을 일으키는 경우도 있습니다. 주의해야 할 합병증은 다음이 대표적입니다.

• 악성 종양
• 골다공증
• 자가면역질환
• 갑상선 기능 저하증
• 당뇨병
• 경도의 지적 장애
• 제2형 당뇨병
• 심장병(승모이탈증)

클라인펠터 증후군의 원인을 알려주세요.

사람의 염색체는 23쌍으로 이루어져 있습니다.이 중 22쌍은 상염색체라고 부르고 나머지 1쌍은 성염색체라고 불립니다.성염색체는 보통 XX가 있는 사람은 여성, XY가 있는 사람은 남성이 되지만 클라인펠터 증후군이 있는 사람의 성염색체는 XXY가 되어 남성의 성염색체보다 X염색체가 하나 이상 많아지고 있습니다. 클라인펠터 증후군은 성염색체의 수와 구조에 이상이 원인이라고 생각됩니다.고령 출산이 한 원인이라고는 하지만, 발병의 상세한 것에 대해서는 아직 해명되지 않았습니다.

클라인펠터 증후군의 발생 빈도, 성차, 연령차

클라인펠터 증후군은 희귀한 병입니까?

클라인펠터 증후군을 가진 사람이 태어날 확률은 0.1~0.2%로 알려져 결코 희귀한 질병이 아닙니다. 국내 환자 수는 약 62000명으로, 남성의 약 1000명 중 1명꼴로 볼 수 있습니다.하지만 클라인펠터 증후군인 사람 중 60~70%는 자신이 이 병이라는 사실을 모르고 진단을 받지 않은 것으로 생각됩니다.

클라인펠터 증후군의 발병은 성별과 연대와 관련성이 있는 것입니까?

클라인펠터 증후군은 남성만 발병합니다. 사춘기 이전에는 거의 정상적인 2차 성징이 일어나기 때문에 외모로 진단이 어려운 것이 일반적입니다.그래서 사춘기 이후에 진단을 받는 사람이 90%를 넘는 것으로 알려져 있습니다.

클라인펠터 증후군을 의심했을 때는 어떤 과에서 진찰을 받아야 합니까?

클라인펠터 증후군은 유전 진료과의 대상 질환입니다.유전진료과에서는 다양한 검사를 조합하여 정확하게 진단을 실시하고, 장기간에 걸친 후속 조치와 가족을 포함한 유전 상담이 가능합니다. 불임치료를 원한다면 비뇨기과 생식의료전문의를 방문하여 자세한 검사를 받고 치료법에 대해 검토하는 것이 좋습니다.

클라인펠터 증후군의 진찰에서는 어떤 검사를 실시합니까?

G밴드법이라고 불리는 말초혈염색체 검사를 통해 성염색체의 상태를 확인합니다. 혈액검사나 정액검사도 함께 실시하는 경우가 많아 혈액검사에서는 남성호르몬이 낮은 수치를, 여성호르몬이 높은 수치를 보입니다.정액 검사는 무정자증 또는 결핍 정자증을 진단할 수 있습니다. 사춘기 전에는 남성 호르몬이나 여성 호르몬의 수치는 거의 정상치를 나타냅니다.따라서 외관의 변화가 일어나기 어렵고 정확한 진단이 되지 않는 원인이 되기도 합니다.

클라인펠터 증후군은 주로 어떤 치료를 하는 것입니까?

2차 성징이 불충분한 경우는 테스토스테론 보충 치료라고 불리는 남성 호르몬을 약으로 보충하는 치료가 이루어집니다.테스토스테론 보충 요법은 골다공증 예방에도 효과가 있습니다. 불임의 증상에 대한 근본적인 치료법은 없지만, 불임 치료의 발전에 따라 임신이 가능해지고 있습니다.

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테스토스테론 보충요법에 대해 자세히 알려주세요.

2~4주에 한 번 남성 호르몬인 테스토스테론을 포함한 약을 근육 주사합니다.주사약뿐만 아니라 먹는 약도 있지만 부작용으로 간 기능 장애를 일으키는 경우도 있기 때문에 적극적으로 권장되고 있지 않습니다. 사춘기에 테스토스테론 보충요법을 시작할 수 있었던 경우에는 2차 성징의 정상적인 발달 등을 기대할 수 있습니다.당뇨병이나 대사증후군 같은 일부 합병증을 예방할 수 있지만 불임에 대한 효과는 얻을 수 없는 것이 일반적입니다.

테스토스테론 보충 요법의 치료 기간은 어느 정도입니까?

치료는 사춘기부터 평생 지속하는 것이 권장되고 있습니다.하지만 절대로 받아야 하는 치료는 아닙니다.치료를 받지 않는 선택을 하는 사람이나 상황에 따라 치료를 중단하는 사람도 있습니다.

테스토스테론 보충요법에 부작용이 있나요?

심각한 부작용은 드물지만 전립선에 미치는 영향, 적혈구 증가, 여드름, 몸 붓기 등의 부작용이 알려져 있습니다.

부작용 확인을 위해 치료 전이나 치료 중 정기적인 심장·신장·전립선 검사가 필요합니다.

불임증에 대해서는 어떤 치료를 실시합니까?

정액 속에 약간의 정자가 있는 결핍 정자증의 경우 체외수정에 의한 임신이 가능합니다. 정액 속에 정자가 전혀 없는 무정자증의 경우, 정소 내 정자 회수법(TESE)을 실시해 정소 안에서 정자를 찾습니다.무정자증이라도 TESE를 실시하면 40% 정도의 사람은 정자를 찾을 수 있다는 보고가 있습니다.정자가 발견되면 체외수정에 의해 본인의 정자를 이용한 불임 치료가 가능합니다.

정리

클라인펠터 증후군은 정상이라면 XY를 나타내는 남성의 성염색체가 XY가 된 결과 불임 등 다양한 증상이 발생하는 질병입니다. 사춘기 전에는 남성호르몬이나 여성호르몬 수치는 거의 정상치를 나타내기 때문에 조기에 정확한 진단을 내리지 못하는 원인이 되기도 합니다.그러나 사춘기 전에 치료를 시작할 수 있었던 경우에는 2차 성징의 정상적인 발달 등의 양호한 치료 효과를 기대할 수 있습니다.또한 불임 치료의 발전으로 무정자증이 있는 사람도 출산까지 도달할 수 있게 되었습니다. 신경이 쓰이는 증상이 있는 경우는 유전 진료과나 비뇨기과 전문의에게 진찰을 검토해 보는 것은 어떻습니까?