'표피수포증'에 걸리면 나타나는 증상은 알고 계십니까? 원인과 치료법 그리고 주의점은?

표피수포증이란 유전자 이상이 원인으로 피부에 물집이나 궤양이 발병해 버리는 지정 난치병입니다.안타깝게도 근본적인 치료는 없고 대증요법이 시행됩니다.피부와 점막 보호가 중요합니다. 이번에는 표피수포증의 원인과 증상, 치료법, 주의점 등에 대해 해설합니다.

표피수포증의 개요와 원인

표피수포증은 어떤 질환인가요?

첫 번째로 피부에 대해 간단히 해설합니다.피부는 표피와 진피 두 층으로 나뉩니다.표피가 바깥쪽이고 진피가 안쪽이에요.그 중 표피는 표피 세포라고 하는 세포가 연이어 생겨나고 있습니다.표피의 가장 바깥쪽에 있는 것이 각층으로 일반적으로 각질이라고 불리는 부분입니다. 각층은 장벽 역할을 해 바이러스나 세균 등이 피부로부터 체내에 들어오지 못하게 하거나 외부로부터의 힘으로부터 보호해 주고 있습니다.

한편 진피는 젤라틴 형태의 조직입니다.수분이 많이 함유되어 있어 피부의 탄력성을 가져오고 장력에 저항해 줍니다.또 표피와 진피 사이에 기저막이라는 막이 있어서 표피와 진피를 연결시켜줍니다. 이렇게 표피와 진피는 외부 자극 등으로부터 신체를 보호해 주고 있는 것입니다. 그리고 표피와 기저막과 진피, 그리고 표피세포끼리는 접착구조분자라고 불리는 김과 같은 단백질로 접착되어 있습니다.

그러나 이 접착 구조 분자가 유전자 이상으로 인해 선천적으로 적거나 소실된 경우가 있습니다.이 경우 접착 구조 분자가 부족하기 때문에 외부에서 피부에 가해지는 힘을 견딜 수 없습니다.그래서 원래 접착되어 있어야 할 표피가 진피에서 약간의 힘으로 벗겨져 버려서 물집이나 궤양이 생기게 됩니다.이런 상태를 표피수포증이라고 합니다.

표피수포증에는 4가지 병형이 있습니다.표피가 끊어져 물집이 생기는 '단순형 표피수포증', 표피와 기저막이 벗겨지고 물집이 생기는 '접합부형 표피수포증', 기저막과 진피가 벗겨지는 '영양장애형 표피수포증', 표피·기저막·진피 어느 부위든 물집이 생기는 '킨들러증후군' 등 4가지입니다.

표피수포증 증상을 알려주세요.

표피수포증은 병형을 불문하고 대부분 생후 곧 피부에 물집이나 궤양이 생깁니다.증상의 정도를 결정하는 것은 유전자 이상의 종류입니다.그 외에 치료 상황, 생활 환경과 영양 상태도 영향을 미칩니다. 물집이나 궤양에 의해 피부 장벽이 망가짐으로써 염증 반응이나 감염증을 반복합니다.피부에서 침출액이 나오는 동시에 단백질도 잃기 때문에 철 결핍성 빈혈이나 저영양을 합병하게 됩니다. 또 병형마다 합병증도 다릅니다.

단순형 표피수포증 증상을 알려주세요.

표피수포증의 약 40%가 단순형 표피수포증입니다.단순형 표피수포증의 대부분은 케라틴 5 또는 케라틴 14의 유전자 이상으로 알려져 있습니다.증상이 가벼운 경우는 시간이 지남에 따라 증상도 개선됩니다.그러나 증상이 심한 경우는 손바닥이나 발바닥의 각질이 딱딱해지고 두께도 증가하기 때문에 보행 장애가 생길 수도 있습니다. 드물게 프렉틴 유전자 이상으로 인한 것도 있지만, 국내에서는 몇 예밖에 없습니다.이 경우는 시간이 지남에 따라 근력 저하가 일어나 근디스트로피증을 합병하게 됩니다.

영양장애형 표피수포증의 증상을 알려주세요.

표피수포증의 약 50%가 이 영양장애형 표피수포증으로 가장 흔한 병형입니다.많은 사례에서 생후 얼마 지나지 않아 손톱 탈락이나 변형이 일어납니다.흉터 형성이라고 불리는 진피가 섬유화되어 딱딱해지는 증상이 특징입니다.

또한 열성유전형과 우성유전형이 있는데, 열성유전형이 증상이 더 무겁고, 우생유전형은 많은 경우에서 시간이 지남에 따라 증상이 개선됩니다. 열성 유전형은 손가락이나 안검의 유착 등의 증상이 일어날 수 있습니다.이외에도 식도 흉터와 심근증, 사구체신염 등 다양한 합병증에 주의해야 합니다.

접합부형 표피수포증의 증상을 알려주시기 바랍니다.

표피수포증의 약 10%가 이 접합부형 표피수포증입니다.이상을 초래하는 유전자의 종류와 증상도 다양하며, 17형 콜라겐 유전자 이상은 치아의 에나멜질 형성부전, 피부 색소탈실 등을 일으키지만 생명과 관련된 합병증은 일어나지 않습니다. 한편, 알파6 인테그린 혹은 베타4 인테그린 유전자 이상일 경우 위와 소장의 결합 부위인 유문의 폐쇄를 합병하게 됩니다.따라서 식사 섭취를 하려면 수술이 필수입니다. 게다가 라미닌α3쇄,β3쇄, γ2쇄의 유전자 이상으로는 대부분의 경우 감염병으로 인해 1세까지 살 수 없습니다.

킨들러 증후군의 증상을 알려주세요.

킨들러 증후군은 물집이 손등이나 발등에 생기는 것이 특징입니다.여러 번 발병하여 다른 부위에도 생기거나 피부가 위축될 수 있습니다. 또한, 흉터가 피부와 점막에 생김으로써 식도와 비뇨기, 생식기 협착 등이 일어날 수 있습니다.

표피수포증의 진찰 과목

표피수포증이 의심되는 경우, 어떤 과에서 진찰을 받으면 좋을까요?

표피수포증은 대부분의 경우 생후 곧 증상이 나타납니다.따라서 아기의 피부에 물집이 보이는 경우는 즉시 의사에게 진찰을 받도록 합시다.소아과나 피부과 등을 생각할 수 있습니다. 드물게 성인이 될 때까지 인식되지 않을 수도 있지만, 신경 쓰이는 증상이 있는 경우 피부과에서 진찰을 받으십시오.

어느 쪽이든 정확한 진단과 치료 방침을 정하려면 병형을 진단해야 합니다.병형을 정확하게 진단하기 위해서는 면역조직학적 검사나 전자현미경적 검사, 유전자 해석 등이 필요합니다. 이들 검사는 일반 피부과에서 할 수 있는 것이 아니라 표피수포증 전문의가 있는 대학병원 등 설비가 갖춰진 병원에서 검사를 실시해야 합니다.먼저 진찰을 받은 병원에서 표피수포증 전문의가 있는 병원을 소개받읍시다.

표피수포증은 어떻게 진단을 받나요?

표피수포증의 진단에는 피부 생검, 면역 조직학적 검사, 전자 현미경적 검사, 유전자 해석 등이 필요합니다.또한 유전자 이상이 원인이기 때문에 가족력도 중요합니다.가족 중에 표피수포증 환자가 있는 경우는 출생 전 검사도 검토합니다.

표피수포증에 성차나 나이 차이가 있나요?

표피수포증에 성차는 없습니다.발병 연령은 약 90%가 1세 미만이지만 성인이 될 때까지 인식되지 않는 경우도 드물게 있습니다.

표피수포증 치료 방법이 있나요?

표피수포증을 근본적으로 치료하는 방법은 현재 없습니다.그래서 대증요법이 이루어집니다. 물집은 가위나 주사 바늘로 구멍을 뚫어 내용액을 배출한 후 거즈로 보호합니다.궤양이 생긴 곳은 연고 등을 사용하여 보습을 합니다.감염된 경우에는 항생제 등을 복용합니다.합병증이 발생한 경우에는 각각의 전문의와 연계하여 치료가 필요합니다. 또한 병상의 진행과 다양한 합병증의 위험이 있기 때문에 정기적인 진찰이 필수적입니다.

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표피수포증의 주의점

일상생활을 하는데 있어서 주의할 점을 알려주세요.

어쨌든 중요한 것은 피부의 마찰을 줄이는 것입니다.아기는 특히 상냥하게 대해주세요.부드러운 의류와 침구, 시원한 환경을 준비하세요. 마찰이 발생하기 쉬운 팔꿈치나 무릎, 팔다리, 엉덩이, 어깨 등은 가능한 바셀린을 바른 붕대와 거즈로 보호하십시오.물집이 생긴 경우는 빨리 치료하여 궤양 형성을 예방합니다. 그리고 영양 관리도 필요합니다.궤양에서 침출액이 나오는 동시에 단백질을 잃고 철 결핍성 빈혈이나 저영양을 합병해 버리는 경우가 있습니다.이 경우 의사와 상담을 한 후 경구 영양제를 추가합니다.수분 섭취도 중요합니다.

정리

표피수포증이란 유전자 이상이 원인이 되어 일어나는 지정 난치병입니다.표피와 기저막과 진피, 표피세포 사이를 접착하는 접착구조 분자가 선천적으로 적거나 소실되어 있으면 외부로부터의 힘에 약해 피부에 물집이나 궤양이 발병하게 됩니다. 표피수포증에는 단순형 표피수포증, 접합부형 표피수포증, 영양장애형 표피수포증, 킨들러증후군, 이 4가지 병형이 있습니다.

대부분은 생후 곧 발병합니다.병형을 포함한 정확한 진단에는 전문의가 있는 대학병원 등에서 유전자 검사를 비롯한 전문적인 검사가 필요합니다.안타깝게도 근본적으로 치료할 방법은 아직 없습니다. 일상생활에서는 피부 마찰을 줄이는 것과 영양 관리가 특히 중요합니다.합병증의 위험도 있기 때문에 정기적으로 진찰을 받도록 합시다.