베르너 증후군에 걸리면 나타나는 증상은 알고 계십니까? 증상·진단기준·치료방법·조기발견 방법은?

베르너 증후군은 실제 연령에 맞지 않는 노화 현상을 보이는 조로증 중 하나입니다. 난치병으로 지정되어 있는 질병이지만, 드문 질병이기도 하기 때문에 어떤 질병인지 모르는 분들도 적지 않을 것입니다. 이 병은 조기 발견이 중요한 병입니다.그러기 위해서도 어떤 질병인지 이해해 두는 것이 중요합니다. 증상·진단기준·치료방법·조기발견 포인트 등 베르너 증후군에 대해 자세히 설명하겠습니다.

베르너 증후군의 증상과 원인

베르너 증후군은 어떤 질병일까요?

베르너 증후군은 지정 난치병으로도 지정되어 있는 드문 질병입니다.오토 베르너라는 독일 의사에 의해 처음 보고되었습니다. 사춘기가 지났을 때부터 급속히 노화가 진행되는 것처럼 보이기 때문에 빨리 늙는 질병인 조로증 중 하나로 알려져 있습니다. 구체적으로는 사춘기를 지난 20세 무렵부터 백발·탈모·백내장·손발 근육이 빠지는 등의 노화에 따른 변화가 나타나 실제 연령보다 현저히 늙어 보이게 됩니다. 이 병은 외형의 변화를 볼 수 있을 뿐만 아니라 당뇨병·지질혈증 등의 체내의 이상도 많습니다.따라서 과거에는 40대에 악성 종양·심근경색 등으로 사망하는 경우가 많은 경향이 있었습니다.현재는 의학의 진보와 함께 50~60대 환자도 증가하고 있습니다. 다만 난치성 피부궤양에 따른 하지절단·악성종양·당뇨병 등으로 인해 죽음에 이르지는 않더라도 심각한 후유증을 겪고 있는 환자는 적지 않습니다.

어떤 사람이 발병하나요?

베르너 증후군의 원인은 WRN 유전자의 이상에 의한 것으로 생각되고 있습니다. WRN 유전자는 DNA가 손상되었을 때 복구하거나 정상적인 상태를 유지하는 등 중요한 기능을 담당하고 있는 유전자입니다.이 유전자에 이상이 생기면 정상적인 상태를 유지할 수 없게 되어 DNA에 상처가 생기기 쉽습니다. 그러나 유전자의 이상이 왜 빠른 노화 현상으로 이어지는지는 아직 명확하게 밝혀지지 않았습니다.베르너 증후군 환자는 국내에는 약 2,000~3,000명이 있는 것으로 보고되고 있습니다. 이전에는 발병의 원인으로 혈연이 짙어지는 근친혼이 영향을 주고 있는 것이 아닐까 생각되기도 했습니다. 그러나 최근에는 근친혼에 관계가 없는 분이라도 발병하고 있기 때문에 인과관계는 해명되지 않았습니다. 또한 환자의 경향으로 키가 작은 분들에게 많은 질병이지만, 식생활이나 운동 등의 생활 습관은 관계가 없다고 생각됩니다. 현재는 유전자의 이상에 의해 발병할 가능성이 있다는 것 밖에 해명되지 않은 질병입니다.

증상을 알려주세요. 베르너 증후군의 주요 증상은 20세 무렵부터 빠른 노화 현상이 나타나는 것입니다.

흰머리·탈모 등 모발의 변화

• 두 눈의 백내장
• 목소리가 감격스럽게 쉬다
• 손발 근육이 빠지다
• 상처가 낫기 어려워진다(난치성 피부궤양)
• 피부의 위축과 각화
• 아킬레스건 피하의 석회화

이런 노화현상과 비슷한 증상이 아직 젊은 나이임에도 불구하고 나타나게 됩니다. 발병하면 당뇨병, 이상지질혈증에 걸리는 경우가 많고 갱년기도 이른 나이부터 발생하기 쉽습니다. 예전에는 악성 종양·심근경색 등으로 인해 40대에 사망하는 분들이 많은 추세였지만 최근에는 60대까지 건강하게 지내고 있는 분들도 있습니다.

다른 조로증과 어떻게 다를까요?

조로증에는 약 10개의 질병이 있습니다.어떤 조로증도 실제 연령보다 빨리 노화 현상이 나타나는 것은 공통적입니다. 베르너 증후군을 비롯한 조로증은 유전자의 이상이 원인이 되어 일어나는 질병입니다.증상도 비교적 공통적이며, 큰 차이는 원인이 되는 유전자가 다르다는 점입니다.

• 베르너 증후군: WRN 유전자
• 허친슨 길포드 프로제리아 증후군: 라민A 유전자
• 이끼인증후군 : CSA유전자
• 블룸증후군 : BLM 헤리카아제

조로증 중에서도 많이 나타나는 질병이 바로 베르너 증후군입니다.다른 조로증에 관해서는 보고 사례가 매우 적고, 실태는 밝혀지지 않았습니다.

베르너 증후군의 진단 기준을 알려주세요.

진단기준은 10세에서 40대 사이에서 모발변화·백내장 등 베르너증후군의 주요 징후 모두 혹은 3가지 이상의 주요 징후 외에 유전자 변이를 인정하는 것으로 확정됩니다. 또한 모발의 변화·백내장 등의 노화현상과 더불어 피부 위축이나 경화·목소리 이상·지질대사 이상 등의 징후가 2가지 이상 나타날 경우 베르너 증후군이 의심됩니다.

치료 방법이 있나요?

근본적인 치료 방법은 아직 확립되지 않았습니다.안타깝게도 백발이나 탈모·피부 변화 같은 외견상 노화 증상에도 근본적인 치료·예방 방법은 아직 찾지 못한 상황입니다. 따라서 치료는 발병에 의해 생긴 질병에 대한 대증 요법이 중심입니다. 백내장·악성종양·당뇨병·이상지질혈증 등은 일반 환자와 마찬가지로 수술·투약을 통한 치료를 합니다.

합병증의 치료가 메인이 되는 것이군요.

근본적인 치료제·치료 방법을 찾지 못했기 때문에 치료는 합병증에 대한 대증요법이 메인이 됩니다. 베르너 증후군으로 인해 일어나는 합병증의 대부분은 생명의 위기·중중한 후유증으로 이어질 수 있습니다. 따라서 합병증으로 인한 심각한 후유증을 막기 위해서도 조기 발견·조기 치료가 중요합니다. 또한, 베르너 증후군이신 분들은 상처가 낫기 어렵고 약간의 긁힌 상처라도 일상생활에 큰 지장을 줄 수 있습니다. 찰과상·신발 마찰 등을 일으키지 않도록 주의하고 상처가 생겼을 경우 세척·소독·보호·보습을 조기에 실시하는 것이 중요합니다.

베르너 증후군은 유전되는 병입니까?

인간의 세포 속에는 2개의 WRN 유전자가 존재하지만, 1개만 이상일 경우에는 발병하지 않습니다. 베르너 증후군의 발병의 원인은 두 가지 WRN 유전자 모두에서 이상을 초래하는 데 있다는 것을 알고 있습니다. 부모가 보인자인 경우에는 자녀가 부모 각각으로부터 하나씩 비정상적인 유전자를 받을 수 있으며, 그 결과 유전자 2개 모두 이상이 인정되면 발병할 가능성이 높습니다.그렇기 때문에 발병에 유전은 관계가 없다고는 할 수 없습니다. 그러나 아이가 발병할 확률은 약 25%, 환자의 아이·게다가 그 아이가 베르너 증후군을 발병할 확률은 약 400명 중 1명 이하입니다. 유전되는 질병이긴 하지만 유전에 의한 발병 확률은 높지 않습니다.

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조기 발견의 포인트는 있습니까?

흔히 볼 수 있는 증상은 20세 무렵의 백발·탈모 등의 모발의 변화입니다. 이러한 노화에 따른 모발의 변화가 평소보다 이른 나이에 나타나는 경우는 한 번 의사의 진찰을 받읍시다. 또한 모발의 변화 이외에도 실제 나이보다 늙어 보이는 증상이 현저하게 나타나거나 백내장 증상이 나타나는 경우에도 베르너 증후군을 의심 진찰을 받는 것이 중요합니다. 조기 발견을 할 수 있음으로써 합병증이 일어나기 전에 예방할 수 있습니다.

일상생활에서 조심해야 할 것을 알려주세요.

베르너 증후군이 더 건강하게 장수하기 위해서는 합병증이나 상처를 예방해 나가는 것이 중요합니다.그러기 위해서라도 작은 상처를 만들지 않도록 유의합시다. 만약 상처가 생긴 경우는 구두 문지르기 등의 작은 상처라도 방심하지 말고 빨리 대처하는 것이 중요합니다.그 중에서도 아킬레스건, 발 뒤꿈치, 다리, 팔꿈치 등은 궤양이 되기 쉬운 부위입니다. 이들 부위는 가급적 보호하고 이상이 없는지 매일 관찰합니다.또한 악성종양·당뇨병·이상지질혈증·동맥경화 등의 발병 확인과 관리를 정기적으로 하여 합병증의 진행을 막는 것도 중요합니다. 베르너 증후군이라는 것을 알게 되면 정기적인 진찰은 게을리하지 않도록 합시다.

베르너 증후군은 매우 드문 질병으로 많은 분들이 생기는 것은 아닙니다.그러나 조로증 중에서는 많이 나타나는 질병으로 절대 되지 않는다고도 할 수 없습니다. 베르너 증후군은 예전에는 오래 살 수 없는 질병으로 알려져 있었습니다.그러나 현대에서는 합병증의 진행을 억제하고 건강하게 장수하는 것도 가능합니다. 단, 이를 위해서는 조기 발견·조기 치료가 필요합니다. 나이에 맞지 않는 노화 현상이 보이는 경우는 우선 의사와 상담합시다.

정리

난치병으로도 지정되어 있는 베르너 증후군은 많은 조로증으로 알려져 있습니다. 합병증으로 인해 죽음에 이를 수도 있는 질병이고, 외형이 점점 늙어 버리는 질병은 누구나 피하고 싶은 것입니다. 그러나 원인은 유전자의 이상이지 생활습관에 의해서 발병의 대책·예방을 할 수 있는 것은 아닙니다. 그렇기 때문에 조금이라도 이상하다고 생각하면 빨리 진찰을 받고 질병을 깨닫는 것이 중요합니다. 만일 자신이나 주위 사람들이 의심이 될 때 적절히 대응할 수 있도록 베르너 증후군을 비롯한 난치병에 대한 이해를 심화시켜 나갑시다.