선천성 갑상선 기능 저하증 증상,대처법

썸네일

태어난 아기는 무럭무럭 건강하게 자랐으면 합니다만, 아기도 병에 걸릴 수 있습니다. 아기 병은 태어날 때부터 타고났는데 그중 하나는 크레틴증입니다. 갑상선 기능 저하증은 성인도 걸리는 병이지만, 선천적으로 아기가 발병할 수 있습니다. 이번에는, 선천성 갑상선 기능 저하증이라고도 불리는 「크레틴증」에 대해서, 그 원인과 증상, 치료법을 정리했습니다.

크레틴증(선천성 갑상선 기능 저하증)이란 무엇입니까?

크레틴증은 목불 바로 아래에 있는 갑상선에서 분비되는 갑상선 호르몬의 생성이 선천적으로 부족해서 생기는 병입니다. 선천성 갑상선 기능 저하증이라고도 하며, 0.05% 정도의 비율로 발병하는 것으로 알려져 있습니다. 증상도 가벼운 것에서 중한 것, 일시적인 것까지 여러 가지가 있습니다. 갑상선 호르몬은, 지능이나 신체의 발달육에 중요한 기능을 하는 호르몬이지만, 치료하지 않고 방치하면, 지능이나 발달에 지연이 된다, 장난감이나 사람에게 흥미를 나타내지 않게 된다, 작은 신장이 되는 등의 증상이 나타나기도 해, 조기 발견과 치료가 중요한 병입니다.

크레틴증의 원인

왜 선천적으로 갑상선의 기능이 저하하는지, 그 원인은 명확하게 알려져 있지 않습니다. 선천적으로 갑상선이 없거나 작거나 하는 형성 부전, 갑상선이 다른 장소에 있는 것, 갑상선 호르몬을 합성하는 과정에 문제가 있는 것, 또 뇌 내의 시상하부·하수체 등 갑상선 호르몬의 분비와 관련된 뇌의 기능에 문제가 있는 것까지, 다방면에 걸쳐 있습니다.

크레틴증은 어떤 증상이 있나요?

선천성 갑상선 기능 저하증이 되면 황달이라는 눈이 노랗게 되는 증상이 장기화되거나 모유 수유가 나쁘다, 울음소리가 약하게 쉰다, 손발이 차갑다, 기운이 없다, 변비, 체중이 증가하지 않는 등의 증상이 신생아 때부터 나타납니다. 또한 피부가 건조한 기미, 혀가 크고 입에서 자주 혀를 내밀며 눈꺼풀과 하퇴(무릎에서 발목까지의 부위)가 부어 있는 등 신체적인 특징도 많이 보입니다.

크레틴증을 검사하는 방법은 무엇입니까? 이걸 어떻게 발견해요?

크레틴 질환은 신생아 매스 스크리닝 검사를 통해 발견되는 것이 일반적입니다. 생후 4~7일 무렵의 아기의 뒤꿈치에서, 극히 소량의 혈액을 채취합니다. 그 후 검사센터에 보내 갑상선 자극 호르몬(TSH) 수치를 검사합니다. 많은 아기는 생후 3일이 지나면 갑상선 자극 호르몬의 혈중 농도가 10mIU/L 수치를 밑돌게 되는데, 이 컷오프 값을 초과할 때에는 소아의 내분비 질환에 대해 잘 아는 의사가 있는 병원에서 정밀검사를 하거나 다시 채혈을 하여 재검사를 받게 됩니다.

크레틴증 치료

크레틴증의 치료로는 갑상선 호르몬의 내복이 주된 치료법이라고 할 수 있습니다. 내복량은 혈액검사 결과를 보면서 결정하게 되는데, 특히 생후 몇 개월 동안은 갑상선 호르몬의 기능이 중요한 시기이므로 빨리 치료를 시작할 수 있는 것이 이상적입니다. 크레틴증은 생후 즉시 받는 신생아 매스 스크리닝 검사에서 발견되는 경우가 대부분이지만, 드물게 나중에야 알 수 있는 경우도 있습니다. 만약 매스 스크리닝 검사로 진단받지 않아도 아기의 모습을 관찰하고 신경이 쓰이는 증상이 있으면 빨리 소아과에서 진찰을 받습니다.

 

 

크레틴 질환의 약물 부작용은 없나요?

크레틴증의 치료에 갑상선 호르몬을 복용하지만, 호르몬이라고 이름이 붙는 것에서도 부작용이 걱정된다는 엄마와 아빠도 적지 않은 것 같습니다. 단, 기본적으로 크레틴증으로 원래 부족한 갑상선 호르몬을 보충하기 위한 복용이므로, 양의 부족이나 과잉이 없으면 부작용은 일어나지 않는다고 되어 있습니다. 드물게 갑상선 호르몬 이외에 포함되어 있는 성분으로, 알레르기 반응이 일어날 수 있다고 알려져 있습니다. 약을 복용한 후 구토나 습진 등 신경 쓰이는 증상이 있으면 담당 의사에게 확인합니다.

크레틴 질환은 치료가 낫나요?

일과성 갑상선 기능 저하증이라면 검사 수치도 확인하면서 갑상선 호르몬의 복용을 중간에 종료할 수도 있습니다. 그러나 갑상선이 없는 등의 선천적인 요인이 있는 경우에는 치료가 어렵고, 약물의 복용을 계속할 필요가 있습니다. 이 갑상선 기능의 저하가 일과성인지 영속성인지는 3세 이후의 재검사에 의해 판단할 수 있습니다. 또한 갑상선 기능 저하증의 구체적인 원인을 검사하는 병형 진단은, 5~6세의 초등학교 입학 전 정도에 2, 3일의 입원을 수반해 행해지는 것이 많은 것 같습니다. 병형 진단에서는 일시적으로 갑상선 호르몬의 복용에 따른 치료를 중단하기 때문에 갑상선 호르몬의 부족으로 인한 영향이 어느 정도 적은 크기까지 자녀가 성장한 후 이루어지는 것이 일반적입니다.

크레틴증 예방법

원인이 명확하지 않기 때문에 완전히 예방하는 것은 어렵지만, 임신 중 요오드 섭취가 태아의 갑상선에 영향을 줄 우려도 있다고 알려져 있습니다. 요오드는 친숙한 성분으로 미역이나 다시마, 김 등의 해조류 등 다양한 식품에 포함되어 있습니다. 단, 미역이나 다시마를 섭취하지 않아도 라면이나 우동 등의 면류의 국물, 조미료나 인스턴트식품에도 요오드는 포함되어 있으므로 과잉 섭취하지 않도록 주의가 필요합니다.

 

 

크레틴 질환은 조기 발견이 중요

선천성 갑상선 기능 저하증이라는 이름을 들으면 왠지 어렵고 불안하게 느껴 버릴 것 같습니다만, 갑상선 호르몬의 복용으로 성장과 발달에 미치는 영향을 억제할 수 있기 때문에 어쨌든 조기 발견이 중요합니다. 또한 발견이 늦어도 치료법은 있으므로 침착하게 소아과 의사에게 향후 치료에 대해 상담합니다.