'크레틴증(선천성 갑상선 기능 이상증)'이 발병하는 원인은 알고 계십니까?

크레틴증(선천성 갑상선 기능 이상증)은 신생아 매스 스크리닝의 대상 질환이기도 한 질병입니다.'선천성 갑상선 기능 저하증'의 통칭으로 '태생적으로 갑상선이 없거나 작거나 갑상선은 있지만 갑상선 호르몬을 잘 만들지 못한다'라는 것이 정의입니다. 성장하는 데 필수적인 갑상선 호르몬이 부족하면 신체뿐만 아니라 뇌의 발육에도 관여하기 때문에 조기 발견이 중요합니다. 이번에는 크레틴증(선천성 갑상선 기능 이상증)의 증상이나 원인, 치료 등을 자세히 설명하겠습니다.

크레틴증이란?

크레틴증은 어떤 질환일까요?

크레틴증이란 '선천성 갑상선 기능 저하증'의 통칭입니다. 이 병은 선천적으로 갑상선의 기능이 약하고 갑상선 호르몬이 결손 됨으로써 발생합니다. 발생 빈도는 8000명 중 1명 정도로 알려져 있습니다. 갑상선 호르몬이 부족한 채로 성장하면 발육과 지능 발달에 장애가 생기기 때문에 조기 발견과 조기 치료가 중요한 질환입니다.

정도는 다양하며 가벼운 것부터 심한 것까지 사람에 따라 증상이 다릅니다. 신생아 매스 스크리닝 검사에서 발견되면 그대로 치료를 시작합니다. 크레틴증은 임신 중에 모체의 영향을 받기 위해 일어나는 일과성과 평생에 걸쳐 치료가 필요한 것이 있습니다.

크레틴증의 증상이란?

크레틴증의 증상에는 어떤 특징이 있습니까?

출생 즉시 정상이기 때문에 검사는 출생 즉시 하지 않습니다. 크레틴증은 대부분 매스 스크리닝 검사에서 발견되지만 크레틴증을 깨닫지 못한 채 신생아가 성장하면 점점 발달에 지연되는 것이 특징입니다. 크레틴증에 걸린 신생아기에는 황달이 오래 지속됩니다. 변비나 탯줄 디스크도 볼 수 있습니다. 쉰 듯한 울음소리와 손발의 냉감, 피부 건조, 땀이 많이 나지 않는 등의 특징이 있습니다. 외형은 복부가 크게 불룩하고 손발가락이 짧은 등의 특징도 볼 수 있습니다. 얼굴에도 특징이 있는데 그걸 크레틴 안 모라고 합니다.

신생아기는 뚜렷한 증상을 나타내기 어렵기 때문에 깨닫지 못하는 경우도 있고, 대부분은 유아기에 보입니다. 원인이 모태인 경우 등에서는 일과성인 것도 있는 질병입니다.

크레틴 안모

크레틴 안모는 크레틴증에 걸린 소아에서 볼 수 있는 특징을 가진 용모를 말합니다. 그 특징으로 눈꺼풀이 부어오르고, 코가 낮으며, 항상 입이 벌어져 있고, 혀가 크다 등을 들 수 있습니다.

유아기 이후에 발견되기 쉬운 크레틴증의 특징

신생아기보다 유아기를 더 잘 볼 수 있는 특징이 있습니까?

유아기 이후가 되면 조금 성장의 지연을 느끼기 시작하는 경우도 있는 것 같습니다. 그리고 주위에 관심을 보이지 않는다, 별로 울지 않는다, 잠을 잘 자는 등의 특징을 볼 수 있습니다. 체동이 부 활동, 얌전한 등 성격적인 것과 구별하기 어려운 특징도 있으므로 신경이 쓰이는 경우는 의료기관에 상담해 봅시다.

크레틴증의 원인은 어떤 것을 들 수 있습니까?

크레틴증은 갑상선 호르몬이 부족한 질환이기 때문에 원인은 선천적으로 갑상선이 없는 '무형성' 혹은 갑상선이 작은 '저 형성'을 들 수 있습니다. 또 갑상선이 목 앞면이 아니라 혀 뿌리 등 다른 곳에 존재하는 '이소성 갑상선'이라 하더라도 갑상선 호르몬을 충분히 만들 수 없습니다. 갑상선에 어떠한 이상을 초래하면 갑상선 호르몬 합성에 문제가 생기기 때문에 결과적으로 갑상선 호르몬이 부족하게 되는 것입니다.

게다가 갑상선에 대해 지령을 내리는 뇌의 하수체나 시상하부에 장애가 있는 경우도 크레틴증을 일으키는 원인으로 들 수 있습니다. 지령을 내리는 뇌의 영향에 의해 갑상선 호르몬이 부족하게 되는 것입니다.

크레틴증 중에는 일과성인 것도 있는 것 같습니다만, 원인은 어떤 것입니까?

일과성인 것은 어머니의 갑상선 질환이나 항갑상선제의 내복이 원인입니다. 어머니가 갑상선 기능 항진증으로 항갑상선제를 임신 중에 복용하고 있다면 태어난 신생아의 체내에 항갑상선 약이 남아 있기 때문에 일과성으로 갑상선 기능 저하증이 되는 것입니다.

또한 임신 중에 갑상선 기능 항진증이 있는 것을 깨닫지 못한 채 기 치료로 있으면 모체의 갑상선 호르몬이 태아에 영향을 미칩니다. 태아의 하수체로부터의 TSH 분비를 억제해 버리기 때문에 신생아 일과성 중추성 갑상선 기능 저하증이 될 수 있는 것입니다. 임신 중이나 분만 후 수유 시의 요오드 과잉이 신생아의 갑상선 작용에 영향을 미칠 수도 있으므로 태어나기 전부터 주의해야 합니다.

크레틴증은 어떤 과에서 진찰을 받으면 좋을까요?

신생아기에 산부인과에서 검사를 하기 때문에 치료가 필요하다면 그대로 병원을 소개받을 것입니다. 갑상선 클리닉과 같은 전문적인 병원도 있습니다.

크레틴증에서는 어떤 검사를 실시합니까?

신생아 매스 스크리닝 검사를 실시하여 이상이 없는지 확인합니다. 신생아 매스 스크리닝은 생후 4~6일차의 모든 신생아를 대상으로 한 검사로 타고난 질병을 조기에 발견하기 위해 이루어집니다.

신생아 매스 스크리닝이라고 하는 것은 어떤 검사입니까?

신생아 매스 스크리닝에서는 신생아의 발 뒤꿈치에서 란셋이라는 특별한 기구를 사용하여 혈액을 채취합니다. 이 기구는 통증이 거의 없도록 날이 얇아져 있어 부담이 줄어들도록 고안되어 있습니다. 자연스럽게 나온 혈액을 여과지에 흡수시켜 검사를 해 나갑니다. 검사 결과에서 TSH가 높은 경우 재채혈 및 정밀 검사의 대상이 됩니다.

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크레틴증(선천성 갑상선 기능 이상증)의 정밀검사란?

크레틴증의 정밀 검사는 어떤 것을 실시합니까?

정밀 검사가 되면 더욱 혈액 검사를 하는 경우가 있습니다. 갑상선 에코 검사, 무릎(대퇴골 원위 단골 핵)의 X선 검사도 실시합니다.그 때 요오드 과다 섭취 등 어머니 측에 원인이 없었는지 문진을 하고 검사 결과를 종합적으로 판단한 후 갑상선 호르몬 부족이 의심되면 치료를 실시합니다.

크레틴증 치료

크레틴증의 치료에는 어떤 것이 있습니까?

갑상선 호르몬의 부족을 보충하기 위해 갑상선 호르몬 제제를 투여합니다. 이 치료는 빠르면 빠를수록 효과가 높은 것으로 알려져 생후 3개월 이내에 치료가 시작될 수 있다면 정상적인 발달을 기대할 수 있습니다. 그러나 발견이 늦어져 치료 개시가 생후 12개월 이후가 되어 버리면 지능 장애를 남겨 버리는 경우도 있기 때문에 조기 치료가 중요합니다. 일과성으로는 일시적인 치료를 하는 것으로, 그 후에는 스스로 갑상선 호르몬을 분비할 수 있지만 평생에 걸쳐 치료를 하는 경우도 있습니다.

크레틴증의 발병에 성차나 나이 차이가 있습니까?

약 8000명 중 1명꼴로 발견된다고 합니다. 남녀비는 1:2로 여아가 많은 병입니다.

정리

갑상선 호르몬이 부족하여 일어나는 크레틴증은 대부분 신생아 매스 스크리닝에서 발견됩니다. 조기 발견·치료로 성장 지연과 뇌 발달 지연을 개선할 수 있기 때문에 모든 신생아에게 검사가 이루어지고 있습니다. 일과성인 것은 일시적으로 치료를 할 뿐이지만, 원인에 따라서는 영구적으로 지속되는 것도 있기 때문에 오랫동안 질병과 교제할 수도 있을 것입니다. 신생아기에 발견되지 않고 성장의 지연 등으로 깨닫는 경우가 있습니다. 조금이라도 위화감을 느끼면 빨리 의료 기관의 진찰을 추천합니다.