'트리처 콜린스 증후군'의 증상 및 원인은 알고 계십니까?

광대뼈의 형성부전·하악골 발육부전·기형·결손 등의 이상을 특징으로 하는 질병을 '트리처 콜린스 증후군'이라고 합니다.아랫안면의 성장 부전을 볼 수 있는 선천성 이상 증후군의 일종입니다.치료가 늦어지면 호흡 장애나 난청 등의 증상을 병발할 수 있습니다.태어날 때부터 발생하고 있으며, 그 빈도는 5만 명 중 1명이라고 알려져 있습니다. 이번에는 토리처 콜린스 증후군의 증상과 원인, 검사와 치료 방법 등을 소개합니다.

토리처 콜린스 증후군이란?

토리처 콜린스 증후군이라고 하는 것은 어떤 질병을 말하는 것입니까?

하악골 발육 부전을 비롯해 외이·모발위·하안검 등에도 기형과 이상이 나타나는 것이 특징입니다.선천 이상 증후군의 일종으로, 5 만 명 중 1 명꼴로 출생한다고도 알려져 있습니다. 유전자와 관련이 있는데 그 중 신생 돌연변이는 대략 60%를 차지하는 질병입니다.출생 직후부터 의과·치과를 포함한 다른 영역의 전문 분야에서의 치료가 필요합니다.

토리처 콜린스 증후군의 증상은?

토리처 콜린스 증후군은 어떤 증상이 나타나나요?

주요 증상으로는 안검열사하·하안검 결손증(코로보마) 등의 눈의 증상이나 광대 형성 부전에 따른 광대부의 평탄화를 볼 수 있습니다.그 중에서도 하악골 발육 부전에 의해 일어나는 기동 협착이 주된 증상이라고 알려져 있습니다. 하악골 발육 부전에 따른 기도 협착이나 귓바퀴의 기형, 중이강의 형성 부전에 의해 전음성 난청의 증상도 병발하지만, 내이 구조는 보통 정상입니다.기형 빈도가 낮은 기형으로 구강 내 증상이 있으며 구개열을 들 수 있습니다.

토리처 콜린스 증후군의 특징

토리처 콜린스 증후군의 특징은 어떤 것입니까?

토리처 콜린스 증후군은 눈의 위치와 아래턱이 내려와 있고, 코와 귀의 기형도 볼 수 있습니다.게다가 얼굴에 털이 나는 체모 이상이 일어납니다.수술을 하지 않으면 호흡을 할 수 없는 경우가 많은 것도 특징입니다. 안면은 안검열사하와 안검의 노치상 결손, 하악골 발육부전, 광대저형성을 동반하므로 Bird양 안모라고도 합니다.귓바퀴 전방의 모발이 뺨까지 나는 모발만큼 이상이나 지적적으로는 정상 범위이지만 5%에 지적 장애가 있습니다.

증상으로 인한 고민

증상이 있는 것에 대한 고민은 있습니까?

토리처 콜린스 증후군에 걸린 당사자의 고민은 크게 두 가지가 있습니다.일단 겉보기 문제입니다.특징적인 얼굴모 때문에 사람과의 관계성 형성이 어렵다고 합니다.놀란 눈으로 볼 수 있고 취업이 잘 되지 않는 등의 어려움이 있습니다. 그리고 또 하나는 청각 장애와 발음 장애에 대해서입니다.기도가 좁고 호흡곤란을 동반할 수 있기 때문에 사람들과의 의사소통이 원활하지 않은 경우를 볼 수 있습니다.

토리처 콜린스 증후군의 원인

토리처 콜린스 증후군의 원인은 어떤 것을 생각할 수 있을까요?

토리처 콜린스 증후군은 유전성 질환입니다.유전자가 원인이라고 합니다.

유전자가 원인

유전자가 원인이라는 것은 어떤 것을 들 수 있습니까?

토리처 콜린스 증후군의 원인 유전자에는 TCOF1·POLR1C·POLR1D의 3가지 유전자를 들 수 있습니다.그중에서도 TCOF1의 변이가 80% 이상입니다.그 밖에 가계 간 및 가계 내에 뚜렷한 임상적 다양성을 보이는 경우도 있습니다. 그 중에는 전형적 임상 소견을 가진 일부 환자에게는 TCOF1·POLR1C·POLR1D 어느 유전자 변이도 인정되지 않은 경우도 있습니다.

토리처 콜린스 증후군의 진찰 과목

토리처 콜린스 증후군이 의심되는 경우에는 어떤 과에서 진찰을 받으면 좋을까요. 유전자진료과·산부·소아과·성형외과·이비인후과·구강외과·교정치과를 중심으로 한 전문진료과의 집학적 치료가 필요합니다.

토리처 콜린스 증후군으로 실시하는 검사

토리처 콜린스 증후군의 경우 주로 어떤 검사를 실시하게 되는 것입니까?

트리처 콜린스 증후군의 진단은 임상 소견이나 X선 영상 소견을 바탕으로 합니다.먼저 TCOF1 유전자의 시퀀스 해석과 결실 및 중복 해석을 실시합니다. TCOF1 유전자에 결실이나 변이가 없다면 다음에 수행할 POLR1D 유전자 시퀀스 해석을 고려할 수 있습니다. 여러 동포가 이환되거나 근친혼 가계 또는 TCOF1이나 POLR1D 유전자 변이가 인정되지 않은 경우에는 POLR1C 유전자 시퀀스 해석을 고려할 수 있습니다. 출생 전 진단 및 착상 전 진단(PGD)도 있지만 사전에 가계 내 병적 변이가 동정되어야 합니다.

임상 진단은 어떤 검사인가요?

난치병 연구 자원 은행에서 공개한 진단 기준에 따라 실시되는 검사입니다.광대 저형성 안검열사하와 소악증, 하안검 코로보마, 소이증·외이기, 유전학적 검사 등의 증상으로 진단합니다.

식별 진단은 어떤 검사인가요?

TCOF1·POLR1C·POLR1D에서 병적 변이의 존재가 확정 진단에 도움이 됩니다.

토리처 콜린스 증후군의 경우 성차나 연성차가 있는 것입니까?

토리처 콜린스 증후군은 정도의 차이는 있지만 원인 유전자가 있으면 태어날 때부터 성차를 불문하고 발생합니다.

토리처 콜린스 증후군에는 어떤 치료 방법이 있나요?

환자 개개인의 요구에 부응하는 치료를 하며 주요 관리항목은 아래와 같이 3가지 연령 및 중증도에 따라 나뉩니다.

• 생후 2세까지 : 기도장애와 포유장애로 인한 치료
• 3세~12세 : 언어요법으로 치료하는 언어시스템 도입
• 13세~18세 : 아래턱 교정 및 재건

호흡관리를 위해 신생아기에 기관절개, 영유아기에 아래턱뼈연장술을 시행하는 방법입니다. 구강 내에서는 하악 후퇴 등의 부정교합을 볼 수 있으며, 구개열을 동반하는 경우에는 구개형성술이 시행됩니다.하악 후퇴 등의 부정교합을 나타냅니다.치아 치료도 동시에 실시함으로써 구강 환경을 개선할 수 있습니다.난청에는 보청기 사용과 기능 개선 수술이 시행됩니다. 상하턱을 포함한 광대뼈 및 안와 재건이나 출생 직후부터 의과나 소아치과를 포함한 치과에서도 여러 과가 협력하여 다영역의 전문분야에서 형태와 기능을 회복할 수 있는 치료가 필요합니다.

안과 진료를 통한 치료에는 어떤 방법이 있나요?

증례에 따라 증상이 다양하기 때문에 성장단계에 맞는 진료과 횡단적인 팀에 의한 집약적 관리·치료가 필요합니다. 안검수술에는 안검재건술, 안검거상, 안검내반정복술 등 안표면의 재건에 관련된 수술이 포함됩니다.

이비인후과 진료에 의한 치료에는 어떤 방법이 있습니까?

기도협착이 있는 경우는 기관 절개를 실시하고, 소이증·외이도 폐쇄에 대해서는 생후 이른 시기부터 골도보청기를 장착합니다.조기 보청기를 사용한 청각 활용이 언어 습득을 위해 중요합니다. 외이도 협착예에서는 연골도 보청기 수술에 의해 매입형 골도 보청기(BAHA)를 활용합니다.이비인후과와 성형외과에서 연계하여 귓바퀴 및 외이도 성형수술을 검토합니다.

치과 진료를 통한 치료에는 어떤 방법이 있나요?

안모의 이상뿐만 아니라 턱이나 안면 형태 이상으로는 '반대 치합'이 나타나 치과 교정의에 의한 교합 개선이 필요합니다.또한 구강 외과에 의한 턱뼈 형태의 개선이 필요합니다.

기타 장애 질환의 치료에는 어떤 방법이 있습니까?

특징 있는 안모를 위해 어린 시절부터 괴롭힘의 대상이 될 수 있기 때문에 학교 교육상 지원이 필요합니다.사춘기·취업·결혼 등의 시기나 기회에서는 정신적으로 어려움을 겪을 수 있어 사회의 이해와 지원이 필요할 수도 있습니다. 두개골 이상을 비롯한 특히 뼈와 연골에 대해서는 외과 치료의 효과가 줄기세포 이식을 통해 개선될 수 있다고 알려져 있습니다.그러나 이들 술식은 아직 실험 단계로 아직 논란의 여지가 남아 있는 상태입니다.

정리

토리처 콜린스 증후군에 대해 어떤 질병인지, 원인과 치료 방법 등을 소개했습니다.토리처 콜린스 증후군은 아직 일반적으로는 알려져 있지 않지만, 가까이 있으며, 발생할 수 있는 질환입니다.이참에 토리처 콜린스 증후군이라는 질병을 이해하고 외모와 외모의 문제도 함께 생각해 보십시오.