고양이의 피루브산 인산화 효소 결핍증~증상·원인부터 예방·치료법까지

고양이의 피루브산 키나제 결손증(PK def)에 대해 병태, 증상, 원인, 치료법 별로 설명하겠습니다. 질병을 자가 진단하기 위해서가 아니라 어디까지나 수의사에게 고양이의 증상을 설명할 때 참고해서 읽어주세요. 의료 정보는 각종의 의학서를 바탕으로 하고 있습니다.

고양이의 피루브산 인산화 효소 결핍증의 병태와 증상

피루브산 인산화 효소 결핍증(PKdef, Pyruvate Kinase Deficiency)이란 에너지를 만들어내는 데 필요한 피루브산 인산화 효소(PK)가 혈액의 적혈구에 존재하지 않아 적혈구의 수명이 짧아져 빈혈에 빠지는 병.
성숙한 적혈구 속에는 유산소적으로 에너지를 만들어내는 미토콘드리아가 없기 때문에 에너지는 무산소적인 '해당'이라는 메커니즘으로 보급해야 합니다. 그러나 피루브산 인산화 효소(PK)가 없으면 이 해당이 잘 되지 않아 적혈구의 에너지가 부족해져 아사하게 됩니다. 미토콘드리아가 없는 적혈구는 당계에 의해 에너지를 찬성해야 하는 피루브산 인산화 효소 결핍증은 'PKLR'이라는 유전자의 변이를 부모로부터 1개씩 받았을 때 발생하는 상염색체 열성 유전입니다. 그러나 한 병만 받은 커리어의 고양이도 피루브산 키나제의 효소 활성이 50% 정도밖에 안 되는 것으로 추측되므로 건강 우량아라는 것이 아니라 경우에 따라서는 결핍증으로 묶이게 됩니다.
　증상은 가벼운 것, 단속적인 것, 심한 것, 젊은 시절(6개월령)부터 발병하는 것, 성묘(5세경)에 이르러서야 발병하는 것 등 개체에 따라 다양하며 예측할 수 없습니다. 아마도 환경이나 스트레스 등이 발병 패턴에 영향을 미치고 있는 것으로 추측되고 있습니다. 피루브산 키나제 결손증에서 나타나는 것은 다음과 같은 빈혈 증상입니다.

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피루브산 인산화 효소 결핍증 증상

• 곧 지치다
• 운동하기 싫어하다
• 구강점막의 창 백화
• 맥박이 빠르다
• 심장의 수축기 잡음
• 비중·간종
• 드물게 황달
• 망상적혈구의 증가
• 고 글로불린 혈증
• 고빌리루빈 혈증

고양이의 피루브산 인산화 효소 결핍증 원인

피루브산 인산화 효소 결핍증의 원인은 유전입니다. 질병이 발병한 아비시니안과 소말리의 간세포에서 채취한 DNA를 바탕으로 조사한 결과 PKLR 유전자의 엑손 5라 불리는 영역에 특이한 변이(c.693+304G> A)가 있음이 확인되었습니다. 인간에서는 PKLR 변이가 190종 가까이 확인되었으나 현재 고양이에서는 위의 1종뿐입니다.
　이 병은 1992년 미국 아비시니안에서 최초로 보고되었으므로 아마도 이 시기 이후 변이 유전자를 우연히 타고난 아비시니안을 바탕으로 많은 번식을 한 결과 이 질환 유전자가 품종 내에 퍼진 것으로 생각됩니다. 피루브산 키나제 결손증의 질환 유전자를 전파한 것은 아비시니안 보유율이 높은 것은 아비시니안과 그 장모 종인 소말리이지만, 아비시니안 혈통을 만들어 내거나 유전자 풀 확대에 사용한 다른 품종에도 우발적으로 유전자가 퍼졌습니다. 예를 들어 2012년 미국과 영국에 사는 38개 품종의 고양이를 대상으로 실시된 대규모 조사에서는 다음과 같은 질환 유전자의 보유율이 보고되었습니다. 첫 번째 리스트는 피루브산 키나제 결손증과는 무관한 질병을 검사하기 위해 유전자 랩에 보내진 샘플, 두 번째 리스트는 피루브산 키나제 결손증이 의심된다며 랩에 보내진 샘플이 원래 데이터입니다.

질환 유전자 보유율(unbiased)

• 이집션 마우=13%
• 벵골=13%
• 노르웨장 포레스트 캣 = 12%
• 메인쿤=6.3%
• 아비시니안=5.23%
• 소마리 = 3%
• 사이 벨리안 = 2.4%

질환 유전자 보유율(biased)

• 싱가푸라=32.7%
• 벵골=17.2%
• 아비시니안=14.9%
• 라펌=14.3%
• 소마리=12%

노르웨첩 포레스트 캣이나 메인쿤 등 아비시니안의 혈통이 들어 있지 않을 품종에서도 보유가 확인되고 있는 것으로 보아, 아비시니안 이외에도 변이 유전자를 가진 다른 개체가 관련되어 있는 것이 아닌가 추측되고 있습니다.

고양이의 피루브산 인산화 효소 결핍증 치료

고양이의 피루브산 키나제 결손증의 치료법으로는 주로 다음과 같은 것이 있습니다. 또한 본 질환의 유전자 검사는 국내에서도 가능합니다. 장사에서 번식을 하는 브리더든 취미 연장으로 번식을 하는 아마추어든 고양이의 번식에 관련된 모든 사람이 책임지고 질환 예방에 노력할 필요가 있습니다.

피루브산 인산화 효소 결핍증의 주요 치료법

• 경증 사례
  변이 유전자를 1개밖에 보유하고 있지 않은 '커리어' 고양이의 경우 빈혈 증상은 전혀 없거나 있어도 경도라고 생각됩니다. 그 경우는 격렬한 운동을 피하거나 무리하게 운동시키려고 하지 않는 등의 주의를 지키고 있으면 충분히 생활의 질을 유지할 수 있을 것입니다.
• 중증 사례
  변이 유전자를 부모로부터 1개씩 물려받은 '아펙 테드' 고양이의 경우 빈혈 증상이 비교적 심하다고 생각됩니다. 기본적으로는 가벼운 증례의 경우와 마찬가지로 격렬한 운동을 피하는 보존 요법이 메인입니다. 골수이식이라는 옵션도 있지만 기증자를 찾는 수고, 수술의 위험, 비용 등을 종합적으로 생각하면 현실적이지는 않습니다. 또한 발병 패턴에는 환경이나 스트레스도 영향을 주고 있다고 생각되므로 고양이의 생활공간 안에서 가능한 한 스트레스를 줄여준다는 배려도 중요합니다.