치매는 유전되나요? 원인이나 리스크를 올바르게 이해합시다.

현재 전 세계적으로 치매를 일으키는 유전자에 대한 연구가 진행되고 있습니다. 치매는 유전에 의해 일어나는 질병인 것입니까? 치매와 유전에 대해 다음 항목을 중심으로 해설합니다.

치매의 유전이란?

아직 해명에 이르지 못한 점이 많은 치매이지만, 유전에 의해 발병 위험이 높아지는 치매도 존재합니다. 그 중에서도 알츠하이머 치매는 두 가지 종류가 있습니다. 유전이 관련된 것으로 알려진 가족성 알츠하이머 치매와 유전은 관련이 없는 고발성 알츠하이머 치매입니다. 알츠하이머 치매의 약 90%는 유전과 관련이 없는 고발성 알츠하이머 치매입니다. 또한 부모에게 가족성 알츠하이머 치매 환자가 있는 경우, 그 아이는 50% 확률로 알츠하이머 치매가 발병하는 것으로 생각됩니다. 각각의 확률을 보면 전체의 약 5%가 유전과 관련된 알츠하이머 치매라는 계산이 됩니다. 따라서 유전에 의해서 치매를 발병하는 비율은 통계적으로 보면 적다고 할 수 있습니다.

치매를 일으키는 유전자

가족성 알츠하이머 치매는 평소보다 20세 정도 젊게 발병하는 경우가 많은 것으로 알려져 있습니다. 1990년대 이 젊은 층에 발병한 경우를 중심으로 환자가 가진 유전자 배열에 대한 연구가 활발히 이루어졌습니다. 그 결과 원인 유전자와 감수성 유전자에 대해 몇 가지 밝혀지고 있습니다. 아래에 자세히 해설하오니 각각 살펴보도록 하겠습니다.

원인 유전자

원인 유전자란 그 질병을 일으키는 원인으로 생각되는, 평소와는 다른 배열을 가진 유전자를 말합니다. 가족성 알츠하이머 치매 환자에게서는 일반 단백질과는 다른 단백질이 확인되었습니다. 아밀로이드 전구체 단백질(APP), 프레세닐린 1(PSEN 1), 프레세닐린 2(PSEN 2) 세 가지입니다. 또한 이 세 가지 원인 유전자로 인해 발병하는 것으로 알려진 대표적인 치매는 다음과 같습니다.

• 가족성 알츠하이머 치매
• 가족성 크로이츠펠트야콥병
• 가족성 뇌 혈관성 치매
• 감수성 유전자

한편, 증상의 출현을 보다 높여 버리는 성질을 가진 유전자를 감수성 유전자라고 부릅니다. 현재는 알츠하이머 치매 발병과 관련된 감수성 유전자가 많이 발견되고 있습니다. 그 중에서도 특히 관계성이 깊고 위험성이 높은 것으로 알려져 있는 것이 아폴리포 단백질 E4 유전자(APOE4)입니다. 이 감수성 유전자가 있으면 3~5배 알츠하이머 치매가 발병하기 쉬운 것으로 알려져 있습니다. 그러나 감수성 유전자 자체가 발병의 원인이 되는 것은 아닙니다. 감수성 유전자를 가지고 있는 사람이 생활 습관이나 다른 질병 등과 복합적으로 관련되어 치매 발병에 이릅니다. 따라서 발병 위험을 높이는 하나의 요인으로 생각해야 합니다.

치매 요인

치매는 뇌세포가 감소·사멸하면서 생기는 증상을 말하는데, 여러 종류의 질병에 의해 발병합니다. 알츠하이머 치매는 뇌에 특수한 단백질이 쌓여 뇌세포가 파괴되고 줄어들면서 발병합니다. 또한 레비 고체형 치매는 신경세포에 특수한 단백질이 축적되면서 발병합니다. 뇌경색이나 뇌출혈, 지주막하출혈을 원인으로 발병하는 뇌 혈관성 치매는 질병이 원인이 아닙니다. 머리 외상 등에 의한 뇌 내 출혈이 원인이 되어 나중에 치매를 발병합니다.

원인이 되는 질병에 따라 증상이 나타나는 방법과 치료 방법이 다르기 때문에 가능한 한 빨리 진단을 받고 적절한 치료를 받는 것이 중요합니다. 또 질병으로 인해 발병할 뿐만 아니라 노화와 스트레스, 식생활 등 그 사람의 생활 습관도 큰 요인으로 꼽힙니다. 평소 건강한 생활을 함으로써 치매의 발병을 예방하거나 발병을 지연시킬 수 있습니다.

유전적 요인

유전적 요인으로 부모 중 한 명에게 알츠하이머 치매 환자가 있으면 가족성 알츠하이머 치매가 발병할 가능성이 높아집니다. 유전자 검사를 받지 않아도 주의해야 할 특징이 몇 가지 있으므로, 이 후 자세히 해설하겠습니다.

후천적 요인

뇌가 변형되면서 발생하는 치매는 뇌의 혈류 장애가 크게 관여하고 있다고 생각됩니다.

구체적으로는,

• 생활 습관병
• 심장 질환
• 뇌졸중
• 고 콜레스테롤
• 머리 외상
• 동맥 경화
• 흡연
• 알코올의 과잉 섭취
• 비만
• 노령
• 약물의 남용

등을 들 수 있고 생활습관 개선부터 예방할 수 있는 것이 많으며 치매 요인의 대부분이 이 후천적 요인이라고 할 수 있습니다.

치매의 유전을 예방할 수 있는가?

현 단계에서는 치매의 유전적 요인을 제어하여 예방하는 것은 어려운 것으로 알려져 있습니다. 그러나 생활 습관병 등의 후천적 요인에 대해서는 예방 가능하다고 되어 있습니다. 생활습관병 예방을 위해 주의해야 할 사항은 다음과 같습니다.

• 균형 잡힌 식사를 유의하다
• 과도한 음주는 그만두다
• 흡연 습관의 억제

흡연에 대해서는 알츠하이머 치매 발병 위험이 흡연자는 비흡연자에 비해 약 2.3배 높은 것으로 알려져 있습니다.

레비도 체형 치매의 유전

레비 고체형 치매는 알츠하이머 치매, 혈관성 치매 다음으로 많은 치매입니다. 레비 고체형 치매는 대부분 고발성이고 가족에게 유전되는 경우는 드물어요. 그러나 알츠하이머 치매 등과 마찬가지로 생활 습관병에는 주의가 필요합니다. 생활 습관병이 레비 고체형 치매의 증상을 악화시킬 가능성은 있습니다.

가족성 알츠하이머 치매의 특징

치매에는 다양한 요인이 관여하고 있으며, 원인이 되는 질병도 여러 가지가 있다는 것을 해설해 왔습니다. 유전과 관련된 치매의 대표적인 예인 가족성 알츠하이머 치매에 대한 특징을 해설합니다.

전체 치매의 2~3% 정도

알츠하이머 치매 중 가족성 알츠하이머 치매 비율은 2~3%로 적은 숫자로 결코 많지는 않은 경우임을 알 수 있습니다. 유전자 변이가 밝혀진 것은 절반도 확인되지 않았습니다. 따라서 가족 중에 알츠하이머 치매 환자가 있더라도 극단적으로 겁낼 필요는 없습니다. 위험이 있다는 것을 알게 됨으로써 평소의 생활 습관을 개선하는 것이 치매 발병을 예방하는 중요한 포인트가 되는 것입니다.

발병 시기가 빠르다

가족성 알츠하이머 치매는 젊은 층에 발병하는 경우가 많아 고령자에 비해 진행이 빠른 것으로 알려져 있습니다. 구체적으로는 보통 치매를 발병하는 것보다 20세 정도 일찍 발병하는 특징이 있습니다. 보통 65세 이상 고령자에게 많은 치매이지만 가족성 알츠하이머 치매는 40~50세에 발병하는 경우가 많아 왜 젊은 층에서 발병하는지 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다.

진행이 빠르다

가족성 알츠하이머 치매는 젊은 층에서 발병하는 경우가 많이 있습니다. 따라서 초기 단계에서는 이변이 있어도 주위나 본인이 치매라고 생각하지 않고 발견이 늦어지게 됩니다. 그 결과 올바른 진단이 붙을 무렵에는 이미 진행되어 버린 경우가 많습니다. 한창 일할 나이다 보니 사회활동이나 가정 내에서도 스트레스가 많고 노인처럼 온화하게 살기 어려운 점도 진행을 앞당기는 요인이 됩니다.

치매가 유전되지 않을까 불안한 경우

치매가 유전에 의해 발병하는 빈도는 높지 않다고 알고 있어도 불안한 경우 어떻게 지내야 하는지 구체적으로 취해야 할 행동을 해설합니다.

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생활 습관을 개선하다

후천적 요인으로 그 사람의 생활 습관이 치매 발병에 크게 관련되어 있다는 것을 알았습니다. 치매를 발병하는 메커니즘에 대해서는 아직 명확하게 해명은 되어 있지 않습니다. 하지만 뇌의 혈류 장애를 예방하고 건강한 생활을 하는 것이 발병을 막는 유익한 방법이라고 할 수 있습니다. 생활습관은 운동·수면·식사 등 일상 생활 속에서 의식하여 개선할 수 있습니다. 구체적으로는 한 정거장 정도 걷는 것과 같은 적당한 운동을 도입하거나 기름진 것이나 염분을 삼가는 등 생활 습관병을 예방하는 식사에 유의합니다. 이러한 대책을 취함으로써 동맥 경화나 비만과 같은 생활 습관병으로 이어질 위험이 줄어들고 뇌혈관의 혈류 개선에도 효과적입니다.

빈번히 진찰하다

치매를 발병하고 있어도 증상이 나타나는 방법은 그 사람에 따라 다양하고 진행 속도와 정도도 다릅니다. 또한 본인이 자신이 치매라고 자각하기는 어렵습니다. 함께 생활하고 있는 가족도 깨닫지 못하거나 지적하기 어렵기 때문에 시간이 지나면서 증상이 진행되는 경우도 많이 볼 수 있습니다.

따라서 가족성 알츠하이머 치매를 의심하거나 조금이라도 불안을 가지고 있다면 정기적으로 진료를 받고 검사를 받아두면 안심입니다. 자주 진료를 받으면 증상이 가벼운 초기 단계에서 진단을 받을 수 있습니다. 조기에 치료를 개시함으로써 진행을 늦추거나 증상을 가볍게 하는 것이 가능해집니다.

APOE 유전자 검사

알츠하이머 치매에서는 아밀로이드 베타 펩타이드라는 노폐물이 뇌에 축적되어 신경계에 장애를 줌으로써 발병하는 것으로 나타났습니다. 이 아밀로이드 베타 펩타이드의 축적에 관여하는 물질 중 하나가 APOE 유전자입니다.

주로 3가지가 있는데 그 중 2개가 합쳐져서 유전자형을 구성하고 있습니다. APOE 유전자 중에서 E4라는 형태의 유전자를 가지고 있으면 알츠하이머 치매 발생 위험이 3~12배 높아진다고 알려져 있습니다.

하지만 이 E4 유전자를 가지고 있다고 해서 반드시 알츠하이머 치매가 발병하는 것은 아닙니다. APOE 유전자 검사는 알츠하이머 치매 발생 위험을 알 목적으로 검사됩니다. 따라서 미래에 발병 여부를 판정하는 것은 아닙니다. 어디까지나 위험을 아는 것으로 생활 습관을 개선하고 치매 발병을 방지하기 위한 목적으로 실시되는 검사입니다.

APOE 유전자 검사 방법

APOE 유전자 검사는 간단한 혈액 검사로 되어 있습니다. APOE 유전자 검사의 흐름은 다음과 같습니다.

• 병원에 검사 예약을 하다
• 의사의 진단과 채혈
• 병원에서 2~3주 후에 검사 결과를 받는다

APOE 유전자 검사는 치매 검사를 실시하고 있는 병원에서 받을 수 있습니다. 병원에 따라서는 종합 건강 검진 메뉴에 넣고 있는 곳도 있습니다. 아울러 비용에 대해서는 건강보험 적용 외로 자비로 받게 됩니다.

유전성 치매였던 경우

가족성 알츠하이머 치매 등의 유전과 깊은 관련이 있는 치매는 젊은 층에서 발병하는 경우가 많습니다. 일반적으로 진행이 빠른 것으로 알려져 있기 때문에 조기에 진단을 받고 치료를 시작하는 것이 중요합니다. 발병 연령이 젊기 때문에 환자는 한창 일할 나이의 나이가 됩니다. 진단을 받은 것으로 미래에 대한 불안이나 치료와 생활을 양립시켜 나가는 것에 큰 정신적 고통을 받는 경우도 있습니다. 가족으로부터 직접 지원을 받을 수 없는 환경이라도 의사나 사회 복지사 등과 소통하고 지원 체제를 정비해 나갑시다.

치매의 유전에 대한 정리

유전으로 발병하는 치매의 비율은 적다. 치매를 일으키는 유전자에는 원인 유전자와 감수성 유전자가 있지만 보유하고 있다고 해서 반드시 발병하는 것은 아니다 가족성 알츠하이머 치매는 후천적 요인으로 생활습관이 발병에 크게 관여하고 있으며 개선을 통해 예방과 발병을 늦출 수 있다 유전이 걱정되면 생활습관을 개선하고 정기적인 진료를 받거나 발병 위험을 알기 위한 APOE 유전자 검사를 받을 수 있다. 지금까지 치매 유전에 대한 정보와 가족성 알츠하이머 치매의 특징과 예방법 등을 중심으로 전해드렸습니다. 이 정보들이 조금이라도 여러분에게 도움이 되었으면 좋겠습니다. 끝까지 읽어주셔서 감사합니다.